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 Todos somos raros, todos somos únicos - 11/01/14 - ver ahora
Transcripción completa

¿Qué tal? ¿Cómo les va la vida?

Estoy realmente feliz de estar aquí,

de que TVE me dé esta oportunidad a través de La 2,

de acercarles la realidad de las enfermedades raras.

Por primera vez, se unen FEDER, ASEN y la Fundación Isabel Gemio,

para darle un impulso a la visibilidad de estas enfermedades

y a la investigación. Esos son los grandes objetivos.

Para ello, necesitamos de todos ustedes, de toda la sociedad.

El movimiento Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos

comenzó a caminar el día 27 de noviembre,

cuando lo presentamos a los medios de comunicación.

Allí estaban los directivos de TVE y caras conocidas,

los embajadores que nos ayudarán a que estas enfermedades,

grandes desconocidas, dejen de serlo.

Quiero que recuerden conmigo esa mañana,

ese encuentro lleno de emociones y de expectativas.

Hacer un llamamiento para que el Año de las Enfermedades Raras

no se quede en un hecho aislado, sino que sea la punta de lanza

para concienciar.

-Tenemos que conseguir que estas enfermedades no sean desconocidas.

-Sin asociaciones de pacientes, nuestros afectados no tienen una vía.

-Sin investigación, no hay futuro para las personas

con una enfermedad poco frecuente.

-Como embajador de Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos,

quiero hacer un partidito o pelotear con uno de los afectados.

-Yo quisiera que os concienciarais y apoyaseis esta causa.

Todos somos raros y a todos nos puede ocurrir.

-Entre todos vamos a hacerlo más fácil.

-La investigación es muy muy cara. Los enfermos no pueden esperar.

-Me gustaría promover la participación

en actividades físicas que pudieran permitir unas mejoras

en la calidad su calidad de vida.

-Sean lo más generosos que puedan. Jamás se arrepentirán.

-Yo creo que es importante el apoyo

para dar visibilidad

a quienes tienen estas dificultades.

-Hola, soy Anne Igartiburu y estoy en este movimiento único,

en el que vamos a conseguir mucho juntos.

Esto es el inicio, pero nos seguiremos viendo.

-Isabel, cómo me gustaría estar a tu lado,

porque con Isabel Gemio, desde hace muchos años

que estamos siempre en la misma dirección,

estamos siempre en el mismo barco.

-Desde Nueva York os mando un abrazo,

os agradezco el encargo, que acepto gustosamente,

y espero que cada vez nos sumemos más.

-Hoy no estoy con vosotros porque me encuentro en Moscú trabajando,

pero mi apoyo y mi condición como cocinero y persona a esta causa.

Así lo presentamos a los medios de comunicación,

con estas caras conocidas...

Nuestros embajadores van a ser muy activos y nos van a ayudar

en llegar a la sociedad, que de eso se trata.

También los investigadores van a tener un hueco

en Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos.

Y allí estuvo esta mañana el doctor Torrent,

que es de los que más conoce el mundo de las enfermedades raras.

Si les pregunto qué conocen de ellas,

¿verdad que poco, seguramente? Pues él nos lo explica.

Tal vez habría que situar el contexto en su conjunto,

y sería bueno recordar que hay más de 8000 enfermedades raras,

de las cuales, el 80 % de ellas son de origen genético

y tienen impacto directo en la población pediátrica

y, por tanto, esto ya indica la magnitud

del impacto social, sanitario y educativo

en estos colectivos especiales.

Suponen, en su conjunto, un reto enorme para la sociedad

y también para las actividades de salud pública

desde los Ministerios de Sanidad y Social.

Y suponen asegurar a estos pacientes

que van a recibir un tratamiento integral e integrado

y continuado, es decir, aunando un proceso diagnóstico,

un diagnóstico genético, puesto que muchas son genéticas,

y, después, buscar los tratamientos mejores

que tengamos en el futuro y los que tenemos ahora mismo,

para paliar, ayudar, curar si fuera posible,

a estos colectivos, a estos pacientes.

Pues ya lo tenemos un poquito más claro, ¿verdad?

Gracias, doctor Torrent.

Vamos a empezar a ponerle cara a las enfermedades raras.

Mónica, una madre feliz de quedarse embarazada,

esperando ese momento tan maravilloso

que es verle la carita a su bebé, ¿verdad?,

pues muy pronto vio que las cosas se habían complicado.

En pocos meses,

los médicos le dijeron a Mónica algo que no había oído en su vida:

"Tu hija padece síndrome de Sotos".

Algo que sufren

1 de cada 14 000 recién nacidos.

Y le tocó a María.

María fue diagnosticada

de síndrome de Sotos a los 18 meses y, desde que nació,

yo como madre vi que había algo que fallaba,

que era un bebé muy pasivo,

pero como fue una niña muy grande al nacer,

todos los médicos encontraban...,

decían que todo era normal.

Entonces, el diagnóstico se retrasó.

Hasta que María comenzó a convulsionar.

Cuando me dijeron que tenía el síndrome de Sotos fue un descanso.

Ya tenía algo contra lo que luchar.

Pues así es, Mónica, qué importante,

qué relevante la labor de los profesionales.

Aquí van a oír cómo hablamos de la investigación.

Eso es lo que queremos pedir a la sociedad,

que nos ayude a impulsarla.

Seguimos con María, ¿han visto qué encanto,

qué carita tiene...?

María va al colegio, hace una vida normal,

de eso se encarga su entorno, su familia...

Y va a algo fundamental para la mayoría de las enfermedades raras,

la fisioterapia.

Fíjense en la carita de María

cuando entra el perro, Tango.

Con María hacemos mucho estiramiento de la espalda

porque su síndrome hace

que tienda a tener escoliosis, escoliosis muy severas.

Además, hacemos también trabajo muscular

para favorecer su equilibrio y la potenciación del músculo

No me hagas trampa.

Ponte recta, gordi.

La potenciación del músculo estabiliza la espalda.

-El síndrome de Sotos es una enfermedad rara

de carácter genético.

Tiene características tanto físicas como psíquicas.

Son gente muy grande, es un síndrome de sobrecrecimiento.

Tienen las manos y los pies muy grandes.

En cuanto a las características psíquicas,

desarrollan un pequeño rasgo de autismo.

Entonces, tienen algunos trastornos de conducta.

Nos van a entregar un perro de asistencia.

La vida de María y de toda la familia cambió

porque es una ilusión que tiene a diario

el pensar cuándo va a venir su perro.

Esa alegría que tiene

redunda en toda la familia

porque nos la contagia.

Sus trastornos de conducta se palian muchísimo.

Desde que nos lo han dicho, la vida en casa es mucho mejor.

-Todo para Tango, para Tango, ¿y a mí?

¿Y a mí?

El perro, en la terapia asistida con animales,

el papel que juega es de estimulador, de motivador.

Una vez que aparece el perro,

se crea una magia especial.

-Muy malo, ¿eh, Tango?

Muy malo.

-En el caso de los niños con discapacidad intelectual,

el trabajo es muy útil

en el sentido de que refuerza mucho su autoestima,

reduce su aislamiento.

Los animales tratan a todos por igual.

No juzgan ni critican,

es un gran igualador como gente en la sociedad.

Los niños lo perciben.

¿Por qué te da un beso? -Porque me quiere.

-Claro, porque te quiere.

En el caso de María, al ser una niña con síndrome de Sotos,

lo que trabajamos, por sus rasgos autistas,

era que aceptase el trabajo físico.

Tango no es de dar besos.

Si Tango da besos es porque eres especial.

No suele dar muchos besos a la gente.

Lo importante en estos ejercicios es que María desarrolle

la responsabilidad hacia un perro, otro ser,

y pase de ser la que siempre cuidan a ser cuidadora

y ser responsable de Tango, en este caso.

-Eme.

-La eme y la ese.

A ver si Tango encuentra las letras.

Eres la superprofesora, a ver si hace caso.

Busca por aquí.

Dice que si es esta. Esta es.

Parece que sí, que es la eme.

Vamos a levantarla a ver.

Tango, que sí, esta es la eme, muy bien.

Dice... Está mirando esta.

¿Estás segura? -Sí.

-Qué bien le enseñas a Tango.

Mira, mira.

La ha arrancado.

¿Es esta seguro lo que habías...? ¡Jolines!

No se le ha olvidado.

-Con muchas ganas de sacarla adelante,

con mucha esperanza

e intentando que todo el mundo,

igual que lucho yo como madre,

tire de los profesionales para que puedan luchar por mi hija.

Qué ternura, ¿verdad?

Ya lo han visto, lo importante que es un animal

para el aprendizaje, para la calidad de vida de María.

Las terapias con animales son importantes.

Cada día las defienden más médicos, aquí y en el mundo.

Vamos a ver al director gerente del hospital de Torrejón de Ardoz,

el doctor Ignacio Martínez Jover,

que es un firme defensor de estas terapias.

Es una terapia que hacemos con una asociación

de interactuación con animales.

Nos permite hacer una serie de terapias

que nos ayudan a estimular a los pacientes.

Lo que descubres o redescubres

es que los animales son inteligentes, tienen inteligencia,

son capaces de interactuar con el paciente,

y eso, que yo sepa, no hay ninguna máquina que lo pueda hacer,

pero estos animales sí.

Y es impresionante ver cómo participan de la terapia

y cómo el paciente siente

cómo lo que está haciendo interactúa con el animal.

La percepción del paciente es muy positiva.

Personas que tenían dificultad para hacer algún tipo de movimiento

o expresar sus emociones

nos estamos encontrando

con que son capaces de reaccionar con el animal.

Nos lo cuentan también las familias.

Las familias son los primeros que manifiestan su sorpresa

porque ven que ese hijo o ese padre

realmente es capaz de expresar

algo que antes no hacía

y que, mejor que recetar una pastilla o un jarabe,

qué mejor que poder interactuar con un animal

que lo que te transmite es calor y cariño.

Yo creo que eso es irrenunciable.

Interesante.

Habíamos visto cómo era de importante la terapia para María

y hemos comprobado que también es beneficiosa

para otras patologías y edades.

Ahora quiero presentarles a dos personas muy especiales.

Las reuní una mañana.

Ella es vitalista, es toda una campeona judoka.

Marta Arce, tiene 36 años, albina.

Tres veces campeona de Europa y una del mundo.

Medalla de plata

en los juegos paralímpicos de Atenas y Pekín.

Qué palmarés.

Y Manuel Martínez, narcoléptico de 54 años

y que preside la Asociación Española de Narcolepsia.

Quiero que vean el encuentro.

Hola, Marta, encantado de conocerte.

-Buenos días, ¿qué tal? Igualmente.

Me gustaría mucho saber del albinismo y de ti como persona

y lo que te afecta la enfermedad.

-Bueno, yo tengo albinismo, oculocutáneo completo en mi caso.

No tengo determinado el genotipo,

con lo cual no sé qué tipo es.

Los síntomas, muy claros:

despigmentación, en el pelo, la piel y los ojos,

falta de agudeza visual

y, por supuesto, el tema de la piel, que va acompañado con la fotofobia,

para quemarme con el sol o para no tolerar la luz en los ojos.

-Yo tengo narcolepsia.

Es un trastorno del sueño. Perdón que os interrumpa.

Marta, Isabel Gemio.

Buenos días. -Buenos días.

Manuel, buenos días. -Encantado.

Perdón, pero quería conoceros personalmente

y que me contéis vuestra historia.

¿Os conocíais? No.

Estabais hablando de vosotros, ¿no?

¿No te puedes quitar, Marta, las gafas?

-Podría, cierro los ojos y me las quito.

No te molesta, tienes fotofobia.

Exactamente.

¿Puedes quitártelas si no te molesta?

Puedo, pero tengo que bajar la mirada...

Claro, póntelas, póntelas. No puedo ver.

En mi caso, tengo un 10 % de visión en el ojo por el que más veo.

En el otro, un poco menos, pero es el ojo que no utilizo.

Al nacer vine con toda la patología presente,

con la sintomatología.

Con el tiempo se desarrollan habilidades,

tanto para fijar la vista como para protegerse de la luz.

¿Y cómo has llegado a ser toda una campeona del judo?

Bueno, de hecho, es deporte paralímpico el que yo hago.

Entro en una categoría acorde con mi "handicap", claro.

Estás embarazada y tienes un niño. ¿Tus padres son albinos?

No, ninguno de los dos.

¿Esto cómo surge, no es herencia genética?

Es herencia genética.

En mi caso creemos que es autosómica recesiva.

Es lo que siempre nos han dicho.

Eso significa que viene por parte de padre y de madre

para que se dé la sintomatología.

¿Tienes hermanos albinos?

Tengo una hermana albina y dos hermanos que no lo son.

O sea, que es aleatorio.

Claro, siendo... A quien le toca, le toca.

Al que le toca, le tocó.

¿Cuándo te das cuenta

de que eres diferente, Marta?

Yo me di cuenta en el colegio.

Quieres correr detrás y, sobre todo donde los niños van de uniforme,

no sabes cuáles son tus compañeros en el patio

ni dónde estaban tus amigos.

Empiezo a darme cuenta de que los demás ven más.

La verdad es que mi infancia, con la edad que tengo ya,

no tiene nada que ver con la que tienen los niños albinos ahora.

Eso ha cambiado, ¿no? Sí.

Manuel, es todo lo contrario.

Para ella es visible y para ti no.

Digamos que es invisible lo que a ti te ocurre.

Nadie lo nota ni sabe nada.

¿Cuándo, por primera vez,

tienes un síntoma?

-Me apareció con 36 años.

Es un síntoma que es muy claro,

te duermes en cualquier situación.

Ves que no es normal que te duermas comiendo siempre,

o que te duermas en los autobuses siempre.

En el trabajo, constantemente dormido,

en el despacho...

Es una sensación que dices: "Algo pasa".

Más luego, la cataplejia. ¿Qué es la cataplejia?

La cataplejia es otro síntoma de la narcolepsia.

Es la atonía muscular ante emociones, solo ante emociones.

Ante la risa, el llanto...

Ves a un amigo que hace tiempo que no ves y te quedas colgado a él

porque te quedas sin tono muscular. ¿Qué haces?

Marta es toda una campeona, pero ¿tú qué haces?

Ahora mismo, me dedico a la asociación

porque hace dos años pasé el tribunal médico por el tema de la narcolepsia.

Mi empresa dijo que teníamos que tomar..., no podía.

Te dormías en el despacho. En reuniones, cursos...

¿Qué hacías?

Era informático, responsable de informática.

No estás a veces dormido del todo, pero estás en un limbo,

en una pereza, una falta de atención. Tu mente se pone... Es un presueño.

Un sueño...

Yo le llamo "limbo".

Los narcolépticos le suelen llamar igual.

¿Te quedas en blanco? ¿Eres consciente?

Son conductas automáticas.

Podemos teclear sin saberlo.

¿Qué más cosas te impide la narcolepsia?

Yo intento superarla haciendo casi todo aunque me duerma.

Voy al cine,

si me duermo, me cuentan la película o vuelvo a verla.

Hay una medicación para esta..., es una enfermedad.

Es una medicación paliativa, son estimulantes.

¿Tiene efectos secundarios? Sí.

¿Cuántas pastillas tomas?

Yo hoy llegaré a tomar más de seis

para poder estar en vigilia en ciertas actividades.

Veremos a un doctor que está haciendo un proyecto de investigación.

En la sala de espera me graba siempre porque me quedo dormido.

Siempre.

Eso es así.

¿Os sentís raros?

A veces.

-A veces, por supuesto.

Todos somos diferentes y raros,

pero yo creo que sentirse raro tampoco tiene nada de malo.

Que somos diferentes es un hecho.

Ha sido un placer conoceros. -Igualmente.

Me alegro de que luchéis y trabajéis

por la inclusión y por la normalidad.

Todos somos únicos.

Muchísimas gracias, os dejo aquí. Gracias.

Encantada.

Adiós.

Chao, Marta. -Chao.

Encantada. -Encantado de conocerte.

Enhorabuena por tus éxitos en el deporte.

Y que con el niño que traes todo vaya bien.

-Muchas gracias. Mucha suerte con la asociación

y que salga todo estupendo. -Gracias.

Gracias, Marta y Manuel, fue un placer conoceros.

Me quedo con vuestro optimismo.

Les voy a hablar mucho de las asociaciones

porque son importantísimas, porque son necesarias.

Cuando recibimos el diagnóstico,

incluso antes de poner nombre a esa enfermedad,

los padres y las madres nos sentimos desorientados,

no sabemos qué hacer.

Es tan importante escuchar la experiencia

de aquellos que ya han pasado por lo mismo, por cosas muy parecidas:

desorientación, negación, no saber qué hacer,

estar perdidos.

Existe todo un mapa de asociaciones en España, Somos Pacientes.

Están ahí a su servicio

y ustedes, tengan la enfermedad que tengan,

van a encontrar una muy cercana

al lugar donde ustedes viven.

Así es que acudan, acudan a otros padres y a otras madres

que ya están trabajando desde las asociaciones

para ayudarles a ustedes. No lo duden.

En Todos Somos Raros, Todos Somos Únicos

necesitamos de toda la sociedad.

También de las personas muy conocidas, populares.

En cada programa, vamos a tener a alguien muy conocido.

Por ejemplo, hoy empezamos con Millán Salcedo,

uno de los humoristas más conocidos de nuestro país.

Le presentamos a Alberto, un profesional liberal

con una agencia de comunicación de gran éxito,

que un día conoció

el terrible diagnóstico de la esclerosis múltiple.

Vean lo que ocurrió en ese encuentro.

Pero, bueno, Alberto, al verte.

Con esa vida "trepidanete" que has tenido.

-Antes es que era...

A veces pienso y me quedo...

Un día, por la mañana me iba a La Coruña y por la tarde a Cádiz.

Luego, por la noche, a pinchar música en un garito.

-Y a jugar al fútbol. -Los miércoles.

-¿Y ahora, sentadito, te aplanas? -No, bueno...

Se te aparece una enfermedad y las cosas cambian.

Tú estás estupendamente a nivel de movilidad y físico,

y te diagnostican una enfermedad

de la que no has oído hablar nunca. -No me acuerdo, ¿cómo se llama?

-Esclerosis múltiple.

-Esquere..., quere..., quere.

-Dicen que es la enfermedad de las mil caras

porque hay mil formas de manifestarse y cada caso es distinto.

-Más que nada, yo tengo una duda por encima de todo.

¿Cómo se reacciona, qué mecanismos se activan,

cuando el médico te dice...?

-Pues... ¿Cómo recibes el diagnóstico?

Pues con miedo, con rabia,

con la incertidumbre

de cuando tienes una cosa que no sabes cómo evolucionará.

Te preguntas: "¿Y por qué a mí? ¿Por qué me ha tocado?".

"¿Va a salir algún medicamento que me vaya a curar?".

-¿Cómo se lo explicas a tu familia?

-La familia se da cuenta

porque mi pareja, la madre de mi hija,

sufrió conmigo esa noticia.

Con lo cual, los dos abrazados diciendo: "¿Esto qué es?".

Se lo cuentas a tus padres, a tus hermanos.

Además, es un proceso donde te estás haciendo cantidad de pruebas

para confirmar.

-Pero tú tienes una cosa, tienes una cosa que se llama sentido del humor.

-Además, hay que seguir avanzando para reclamar

la sensibilidad de la gente, de la sociedad.

Algún día, las cosas se conseguirán.

Hay que tener una actitud y tomar las cosas con sentido del humor

te hace llevarlo de otra manera.

-Por eso somos amigos, respiramos el mismo sentido del humor.

Yo te veo muy bien.

Si no te viera bien tan cerca, estaría fatal de la vista.

¡Tío, que te llevas mi silla! -Ahí va, es verdad.

Como siempre voy en taxi... ¡Luego te la traigo!

Millán ríe

Con esta sonrisa que nos ha dejado Millán Salcedo,

casi les digo adiós.

Si ustedes, después de haber visto esto,

de conocer a las personas que sufren enfermedades raras,

se preguntan qué hacer,

muy fácil, entren en nuestra página, "Todossomosraros.es",

y ahí van a encontrar toda la información que necesiten.

Cómo colaborar, si quieren donar,

si quieren contarnos su enfermedad, su testimonio,

nos encantará, de verdad que sí.

Demostraremos que las enfermedades son minoritarias,

pero que 3 millones de personas necesitan nuestra solidaridad.

Info@todossomosraros.es, ahí nos pueden contar su historia.

Si en una ciudad solidaria, en la que viven,

encuentran algún evento, colaboren.

Muchísimas gracias.

Necesitamos de toda la sociedad

porque las enfermedades son raras,

pero lo raro es la indiferencia.

Muchísimas gracias.

Nos despedimos con imágenes de una asociación,

los padre se convierten en mecenas.

Con imágenes de D'Genes de Totana, Murcia, nos vamos.

Hasta la próxima semana, muchas gracias por estar ahí.

  • Programa 1

Todos somos raros, todos somos únicos - Programa 1

11 ene 2014

Todos somos raros, todos somos únicos, presenta en su primera emisión algunas enfermedades poco frecuentes como una niña afectada por el síndrome de Sotos. También se hablará de las terapias con animales. Marta Arce, campeona del mundo en judo habla de su albinismo y un narcoléptico nos cuenta sus limitaciones. Finalmente Millán Salcedo charlará con Alberto, un empresario afectado por la esclerosis múltiple. El programa acaba con unas imágenes solidarias de la campaña de recogida de tapones en Totana, Murcia.

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