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Para todos los públicos El ojo clínico - Enfermedades raras - ver ahora
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Al final somos todos los que... Yo tengo una hija alérgica,

pero no sé si conozco a alguien que no conozca a nadie

que sea alérgico a leche, huevo, frutos secos,

piña... Son reacciones muy importantes,

en las que una persona se juega la vida.

Los enfermos de celiaquía se han asociado,

y eso es bueno, para tener más fuerza

a la hora de dar voz a sus reivindicaciones,

como por ejemplo el precio de los alimentos sin gluten

u otros mensajes que quieren lanzar a la sociedad.

Por eso, El Ojo Clínico ha estado con ellos.

Al contrario que en la celiaquía, los síntomas son inmediatos.

Y no hay atrofia intestinal.

Empezó a limpiarlo todo, tiró todo el gluten

y demás... Ella con sus panes y su harina...

Así que cuando yo estaba diagnosticado

fue relativamente fácil.

- Djokovic es un tenista nacido en Serbia,

el número uno de la ATP,

y si tiene alguna enfermedad lo desconozco.

- Y lo que es curioso es que el otro día leí

que no puede tomar gluten en su alimentación.

(Sintonía)

- Hay momentos a lo largo de esta enfermedad

en los que, efectivamente, uno se siente muy solo,

porque no se siente suficientemente acompañado

ni por la familia, ni por los amigos ni por nadie del entorno.

Es cuestión de decir: "Estos momentos de bajón pasan",

y cuando pasen tendré la fuerza de seguir luchando por él.

Las conocemos por "enfermedades raras",

pero los especialistas prefieren hablar

de "enfermedades poco frecuentes",

al tener una baja incidencia en la población.

Lo cierto es que, según la OMS, hay cerca de 7000 enfermedades así,

que afectan al 7% de la población mundial.

Y lo peor de todo para las familias, Cristina, es dar con el diagnóstico.

En el mejor de los casos, desde que aparecen

los primeros síntomas, hasta que se le pone nombre,

suelen transcurrir unos cinco años.

Cinco años de calvario para los padres,

que están desorientados,

y durante los cuales el paciente no recibe apoyo

ni tratamiento.

Estamos seguros de que les va a impactar, y mucho,

el testimonio de María junto a su hijo Pablo.

A Pablo le diagnosticaron de una enfermedad de Sanfilippo

y ya excedió en seis años el tiempo

que los doctores le predijeron de vida.

También entrevistaremos a la presentadora y periodista

Isabel Gemio.

Nadie como ella para contarnos su experiencia

como madre de un hijo con distrofia muscular de Duchenne,

y reconfortar a otros padres que puedan encontrarse

en una situación similar.

Y el decimosexto presidente de los Estados Unidos padecía

el síndrome de Marfan,

aunque a este diagnóstico se llegaría

años después de su muerte.

¿Lo sabían ustedes? Hablamos de Abraham Lincoln,

y les damos todos los detalles de la vida de este presidente.

Fue un presidente de Estados Unidos, que fue el que luchó

en contra de la esclavitud,

y consiguió al final que se aboliera

en Estados Unidos y en la Constitución.

- Fue un presidente de Estados Unidos

al que asesinaron; muy famoso.

- Salvo de escucharlo en alguna película,

como "La búsqueda", donde hablan de Abraham Lincoln,

pero lo conozco poco.

- Presidente de los Estados Unidos

en el siglo XVIII,

y falleció en un teatro de un disparo.

(Música tranquila)

(NA) Era un hombre delgado, enjuto,

de largas extremidades, dedos puntiagudos

y una faz asimétrica.

Tanto que el lado izquierdo de su cara

era más pequeño que el derecho.

De niño padeció viruela

y su rostro quedó mínimamente horadado

por las huellas de esta enfermedad,

en su tiempo tan frecuente, y hoy erradicada,

aunque raramente aparezcan algunos brotes.

Pero Abraham Lincoln,

decimosexto presidente de los Estados Unidos,

fue sobre todo un personaje providencial para su país.

Un país que el forjó como tal, al ser protagonista

y hasta impulsor de la única guerra civil

que ha sufrido esta nación.

Una nación que en un momento reciente

de su historia común quiso dejar de serlo.

Lincoln fue uno de los principales promotores

de una decisión trascendental para la historia de su país:

la abolición de la esclavitud.

Eso le convirtió en enemigo público número uno

de todos los estados sureños,

que iniciaron la Guerra de la Secesión,

una sangría que duró más de cuatro años

y que costó la vida a casi un millón de norteamericanos.

Aquella peripecia humana le causó serios problemas de depresión,

preso entre su seguridad a la hora de suprimir el esclavismo

y su pena por haber provocado un conflicto bélico brutal

entre compatriotas.

Los biógrafos de Lincoln le describen

como un personaje prudentemente taciturno y triste.

Sus facciones agravaban esta característica,

que suscitaba autoridad, jerarquía,

pero no simpatía, ni siquiera entre sus próximos.

Y no es que mirara a los demás por encima del hombro;

es que era mucho más alto que ellos, porque medía más de dos metros

en una época en la que esta estatura resultaba bastante inusual.

Claro está que ninguno de los médicos que le trataron

llegó a diagnosticar en Lincoln un síndrome

que tardaría aún 30 años en ser descrito.

En 1898,

el médico francés Antoine Marfan presentó el caso

de una niña de apenas cinco años

extremadamente alta y delgada para su edad,

que además presentaba síntomas de alteraciones esqueléticas,

pulmonares y cardiacas.

Se trataba de un nuevo síndrome,

al que rápidamente los patólogos bautizaron

con el nombre de su investigador: síndrome de Marfan.

Lincoln figura por méritos propios

como uno de los presidentes más importantes e influyentes

de la historia de Estados Unidos.

Sus enemigos sureños nunca le perdonaron su iniciativa

en favor del abolicionismo,

una propuesta que, en todo caso,

él nunca quiso poner en práctica de forma abrupta,

sino gradual.

Sobre Lincoln ha existido, por lo demás,

una pertinaz polémica clínica.

Frente al citado "síndrome de Marfan",

una de las enfermedades raras de las que hoy nos ocupamos,

en 1940 la revista

de la Asociación Médica Americana "El Journal" descubrió

que su faz asimétrica era una microsomía craneofacial

de otras características no tan específicas.

Tal patología presentaba síntomas homólogos

que afectaban a órganos tan importantes

como el corazón, los pulmones o la tiroides,

una glándula que puede quedar afectada

por un tumor que, según se ha escrito,

puede tener origen genético.

Este síndrome genético parece ser el culpable

de la muerte de tres de los hijos de Lincoln:

un niño de 3 años, un chico de 11

y un muchacho de 18 que fallecieron

habiendo sido, esqueléticamente, muy similares a su padre.

Sin embargo, otro de los descendientes

del presidente americano murió a los 84 años.

Lincoln, el hombre de las frases célebres

como "Un gobierno del pueblo, por el pueblo y para el pueblo",

vivió escasamente 56 años

al ser asesinado por un famoso actor sureño,

John Wilkes.

En el colchón y las sábanas de la última cama en que durmió,

y que se conservan en el Museo de Historia de Chicago,

todavía son patentes las manchas de sangre.

En 1991,

una iniciativa popular solicitó una prueba del ADN de Lincoln;

el gobierno la prohibió.

(Música tranquila)

La enfermedad de Lincoln no fue diagnosticada

hasta el año 1898,

ya fallecido y por pura casualidad.

Y es que hablamos de épocas históricas remotas,

que solo un hombre como Antonio López Vega

nos puede analizar con sus divulgativos conocimientos

como historiador.

(Música tranquila)

Abraham Lincoln es uno de los iconos de la democracia norteamericana.

Es el presidente que comúnmente asociamos

con la enmienda que llevó a abolir la esclavitud.

Pero Abraham Lincoln es un presidente

que hay que entender en su contexto.

Porque ese impulso de la abolición de la esclavitud

lo hace desde una perspectiva liberal,

desde una perspectiva donde lo que quería era

hacer primar los derechos individuales.

Estamos hablando de un siglo XIX norteamericano

donde se está implantando el Estado de Derecho liberal,

el Estado de Derecho liberal que tenía su fundamento

en la soberanía nacional,

y que vendría acompañado de la división de poderes,

de los derechos individuales,

de la seguridad jurídica,

de la nomocracia, es decir, del imperio de la ley...

Tendría como último epígono en Estados Unidos

su asociación a la democracia.

En eso son unos pioneros

y están avanzados a lo que va a suceder en Europa.

Con todo,

Abraham Lincoln es el presidente

que afianza el centralismo en Estados Unidos,

frente al poder de los Estados o los influjos separatistas

precisamente a través de esa guerra civil.

Es el presidente que consolida el sistema presidencialista

que luego caracterizará a esta nación.

Pero también es el presidente

que va a caracterizar esa guerra entre el norte y el sur,

que es una guerra que tiene una importancia

más allá de lo estrictamente norteamericano,

porque es la primera guerra moderna en términos técnicos.

Es la primera guerra donde la tecnología

será capaz de destruir de manera masiva,

donde las víctimas civiles empiezan a sobrepasar

a las víctimas militares.

Es el antecedente directo con la Guerra de Crimea

de lo que se va a imponer y se va a visualizar

en todo el mundo en la Primera Guerra Mundial,

en la gran guerra europea.

Por eso Lincoln es mucho más que eso;

es un personaje pionero en la historia del liberalismo,

en la historia de la democracia

y en la historia del modo de entender la guerra del siglo XX,

aunque él protagonizó una guerra del siglo XIX.

¿Qué les llega a ustedes a través de los medios de comunicación

sobre estas patologías? Esto es lo que nos han dicho.

Afectan a un porcentaje pequeño de la población,

algunas son crónicas, otras no tanto

y no hay solución médica aún

para este tipo de dolencias.

- Creo que el problema ahí es la desinformación.

Sabemos poco, se llaman "raras"

y las hay que no son tan raras, solo que como afecta

a pocas personas parece que sean raras y no existan.

- En casa tenemos a mi madre,

que ha tenido una enfermedad

que, en principio, es del sistema autoinmune

y no descubrían qué es lo que era.

La estuvieron tratando como si fuese una leucemia

y un cáncer,

y era una enfermedad de estas muy raras.

- Primero con información y luego con medios,

con medios económicos, lógicamente.

Pero primero conociéndolos,

porque si no se conocen no se pueden combatir.

- Es la peor parte. El que está enfermo lo sufre

pero la familia sufre el doble. Es como cuando alguien muere:

quien sufre más es la familia.

- Cuando tienes una desgracia de una enfermedad

te cambia todo,

y entonces, muchas veces,

afecta a todo tu sistema nervioso,

afecta a tus constantes y no puedes con ello.

Entonces un psicólogo te puede ayudar

para poder sobrevivir.

El criterio para clasificar una enfermedad como rara

varía según el país, aunque en Europa lo más frecuente es

que se incluyan aquellas cuya prevalencia es inferior

a 1 de cada 2000 habitantes.

En ocasiones, la ausencia de un tratamiento adecuado

o su gravedad influyen en su inclusión

en este grupo.

Aproximadamente el 80% de estas enfermedades

poco frecuentes son genéticas, es decir,

se producen por alteraciones en los genes

que pueden ser heredadas o surgir de nuevas mutaciones.

Estos genes tienen la información para fabricar proteínas,

que son esenciales en funciones como el metabolismo,

el transporte de sustancias o la construcción de tejidos.

Si hay proteínas alteradas, esto puede significar

que uno o varios sistemas del organismo

no trabajen bien, dando lugar a distintas patologías.

Estas enfermedades genéticas están presentes

durante toda la vida del paciente,

incluso si los síntomas no aparecen desde el nacimiento.

Por desgracia, no se conoce por ahora

la manera de sustituir la función

de las proteínas malfuncionantes o ausentes

en muchos de estos casos.

Ana, ¿qué tipo de datos nos puedes aportar

de la incidencia que tienen estas enfermedades

en España y a nivel mundial?

(Música tranquila)

Cristina, analizamos algunos datos sobre estas enfermedades.

Se estima que en España existen más de 3 millones de personas

con enfermedades poco frecuentes.

La Organización Mundial de la Salud calcula

que entre el 6 y el 8% de la población mundial

estaría afectada.

Existen hoy entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas

que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas,

habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales

y de comportamiento.

¿Y cuánto se tarda en diagnosticar una enfermedad rara?

Pues el tiempo medio desde los primeros síntomas

hasta el diagnóstico es de 5 años.

En algunos casos puede llegar incluso a 10.

Como comentaba Cristina, el 80% tiene un origen genético,

por lo que la mayoría de los casos ya están presentes

desde el mismo momento del nacimiento

o aparecen cuando el afectado no ha cumplido los 2 años de edad.

Tal es así que el 75% de los pacientes

son niños.

La gran mayoría de las enfermedades raras

son crónicas y degenerativas.

El 65% de estas patologías son graves e invalidantes,

y uno de cada cinco enfermos padece dolores crónicos.

Sabemos que les va a conmover el testimonio de María Martínez

junto a su hijo Pablo, al que, desde bebé,

hicieron todo tipo de pruebas hasta encontrar el diagnóstico:

la enfermedad de Sanfilippo.

Es emocionante el coraje de esta madre,

como también lo es la dedicación con la que trabaja cada día

la doctora internista Mónica López,

para intentar ayudar a estos pacientes y a sus familias.

Las enfermedades raras se definen por su prevalencia,

es decir, en la Unión Europea se ha optado

por definir "enfermedad rara" como aquella que afecta

a menos de 5 personas por cada 10 000 habitantes.

La mayor parte de estas enfermedades,

en torno al 80%, tienen una base genética,

con lo cual confiere que casi podamos asociar

"enfermedad rara" a "enfermedad genética".

- Mi hijo se llama Pablo,

tiene casi 22 años y tiene la enfermedad de Sanfilippo.

Y le fue diagnosticada cuando tenía cuatro años y medio.

Cuando diagnostican a Pablo con la enfermedad,

ya tenemos un nombre y un apellido a lo que tiene.

Sin embargo,

los médicos informan muchas veces

a nivel médico, no a nivel humano,

y hablan de una enfermedad de depósitos.

Yo no sé lo que es una enfermedad de depósito;

yo lo que quiero saber es cómo me afecta a mí como padre,

como madre en este caso, el poder ocuparme de mi hijo.

- Las más frecuentes suelen ser las enfermedades de depósito

y las enfermedades metabólicas, de metabolismo de los aminoácidos

y metabolismo intermediario.

Si le pongo algún ejemplo para que a los telespectadores

les suene, podríamos hablar de la fenilcetonuria,

de la enfermedad de Fabry, de la enfermedad de Gaucher...;

de las que vemos en adultos.

- Es una enfermedad neurológica degenerativa

con una expectativa de vida muy corta para estos niños.

Y ahí hay dos opciones: asumirlo o no asumirlo.

En este caso lo asumí y dije: "Bueno,

con esta enfermedad, ¿qué se puede hacer?

¿Qué es lo que puedo conseguir? ¿Qué le puedo sacar a mi hijo

hasta que empiece a degenerar?

Prácticamente, la degeneración de Pablo empezó

a darse la vuelta cuando tenía ocho o nueve años.

Ya había perdido cierta movilidad, cierta independencia

en cuanto a manejo de poder vestirse solo,

comer solo...; era muy torpe.

Pero ya dificultades para caminar, sobre todo dificultades motoras,

comenzaron a surgir cuando tenía ocho o nueve años.

- Los diagnósticos erróneos casi son en el 100% de los casos,

porque a los médicos nos incomoda y nos disturba mucho

no saber qué tienen nuestros pacientes;

intentamos, en la medida que podemos,

enseguida dar respuesta y saber qué diagnóstico tienen.

Y ahí podemos errar, claro que sí. Con la mejor de las intenciones

pero podemos errar, porque muchos síntomas

y muchos signos se comparten con otras enfermedades.

- Los cuidados que necesita Pablo ahora mismo son miles,

porque hay que estar con mil ojos todo el rato.

- Hay una cosa fundamental, que es la hora del baño:

es mirarle 360 grados

para ver que no tenga ningún principio de escara,

ningún tipo de infección,

que esté bien hidratado, etcétera.

- Para hablar de la transmisión de las enfermedades genéticas,

es fundamental lo que llamamos "consejo genético":

nosotros como clínicos, los genetistas clínicos,

algunos pediatras...

Es básicamente en lo que debemos fundamentarnos

para que estas enfermedades no se transmitan

en generaciones posteriores.

Y en eso estamos.

- Hay momentos a lo largo de esta enfermedad

en los que, efectivamente, uno se siente muy solo,

porque no se siente suficientemente acompañado

ni por la familia, ni por los amigos ni...

por nadie del entorno.

Hay que superarlo. Son rachas,

pero como puede pasar cualquier persona en este día a día.

Hay días que tenemos más bajón, otros días estamos más alegres...

Es cuestión de decir: "Estos momentos de bajón pasan",

y cuando pasen tendré la fuerza para seguir luchando por él

y poder seguir haciendo cosas.

No queda otro remedio de superarlo que decir:

"Hay que tirar para adelante, porque me lo impone él,

me lo está pidiendo él,

y, al final, quien da la fuerza es él.

Ahora ha llegado el momento de conocer

a Águeda y a su marido Alejandro.

Águeda padece esclerosis lateral amiotrófica.

Su marido, además de cuidarla,

ha tenido una iniciativa fantástica y original:

crear una empresa

a través de la cual las familias que hagan el Camino de Santiago

pueden apadrinar a un enfermo de ELA

para que camine, simbólicamente, junto a ellos.

(NA) Cada año se diagnostican cerca de 900 nuevos casos

de esclerosis lateral amiotrófica, ELA,

enfermedad degenerativa del sistema nervioso

que padecen más de 3000 adultos españoles.

¿Resulta fácil diagnosticar este tipo de dolencias?

- No creo que sea fácil de diagnosticar,

yo creo que hay muchas otras enfermedades

y cosas que pueden parecerse al ELA

y luego no son ELA... Los médicos ahí son prudentes

y tratan de hacer un diagnóstico bien hecho,

y hace falta tiempo.

¿Y el tratamiento? Es que no hay tratamiento.

Realmente la enfermedad, hoy por hoy...

El tratamiento es ayudarte a sobrellevar mejor los síntomas

que van surgiendo,

que son muy distintos de unos pacientes a otros.

(NA) "La ELA existe y yo camino por los que no pueden".

Es el eslogan de "El Camino en familia",

una empresa que pretende dar visibilidad

a la esclerosis lateral amiotrófica,

una enfermedad catalogada como rara o poco frecuente.

- La enfermedad de mi mujer, que nos vino en abril de 2010,

hizo que yo, por mi parte, me planteara muchas cosas

que no íbamos a hacer en un futuro,

porque la enfermedad tiene un periodo muy corto,

sobre todo de movilidad.

Entonces una de las cosas que teníamos pensadas era siempre

hacer el Camino de Santiago. Pero los niños tenían 6, 10 y 13

y realmente era difícil.

Pero me dije: "Hay que hacerlo",

y entonces...

reuní fuerzas, organicé un Camino

y se unieron conmigo unos amigos íntimos,

donde está la otra persona que ha hecho la empresa conmigo,

y unos familiares: mi suegro y unos cuñados.

(Música tranquila)

Es un proyecto solidario

en el que a las familias que vienen a hacer el Camino con nosotros

les hacemos partícipes de la posibilidad

de que apadrinen a un enfermo de ELA.

Un enfermo de ELA no puede realmente hacer el Camino;

tendría que hacerlo muy aparatosamente.

Y durante el Camino van sellando y van haciendo el Camino por él,

de tal forma que, cuando llegan a Santiago,

la Oficina del Peregrino les entrega la Compostela correspondiente,

el documento de bienvenida,

y nosotros se lo hacemos llegar. Es muy bonito porque a los niños,

cuando no pueden caminar,

siempre se les dice: "Venga, camina por María,

que ella sí que no puede". Y entonces les da un subidón

y siguen más.

(NA) La idea de crear una empresa que ayude a dar visibilidad

a una enfermedad poco frecuente como la ELA

surge tras el diagnóstico de esta rara enfermedad

a su esposa,

pero... ¿es realmente una gran desconocida?

- Hoy en día la ELA es más conocida,

por todo aquello del cubo helado. - Sí, el cubo helado.

- Lo de echarse el cubo, eso que salía en YouTube,

que se grababan los famosos un vídeo echándose un cubo helado

por la cabeza,

y con eso mucha gente ha empezado a conocer la enfermedad.

Pero realmente era una enfermedad totalmente desconocida.

Yo me acuerdo que, recién diagnosticada,

les dije a unas vecinas que tenía ELA,

y me preguntaron que si eso era el ébola.

O sea, el desconcierto y el desconocimiento era muy grande,

y que la empresa de mi marido se dedicara a divulgarla,

a darla a conocer y a que fuera algo

más cotidiano para todo el mundo fue algo que me hizo mucha ilusión.

Me pareció muy bonito.

(NA) ¿Cuál es la finalidad de este tipo de iniciativas?

- La finalidad es doble.

Por una parte, ayudar a una asociación

con los donativos que hacen las familias

con la adquisición de esas camisetas,

que llevan puestas al llegar a Santiago.

Es una aportación que les ayuda, en este caso

a la Asociación de ELA de Galicia, AGAELA.

Pero hay una parte todavía mucho más importante,

que a nosotros nos gusta y a las familias también,

y es hacer el Camino por una persona que no puede,

y en la que hay una relación,

porque nosotros tenemos un sistema de comunicación

en el que durante el Camino se van enviando fotografías y...

comentarios entre el enfermo y la familia,

y eso hace que el enfermo que está en su casa

tenga una forma de salir sin poder salir

y de vivir lo que están viviendo otras familias;

yo creo que les ayuda muchísimo.

(NA) Tras hacer el Camino de Santiago,

muchas familias se reencuentran con los enfermos apadrinados,

dejando atrás el rechazo inicial

ante una enfermedad tan grave como la ELA.

Un viaje que, sin duda alguna,

cambia su percepción para siempre.

(Música dinámica)

Hasta el año 2005,

Isabel Gemio no quiso hacer pública la grave enfermedad

de su hijo Gustavo: distrofia muscular de Duchenne.

Posteriormente, tomó una gran conciencia

de lo importante que era hacer partícipe a la sociedad

de la existencia de estas enfermedades,

y así dirigió y presentó, en La 2 de Televisión Española,

"Todos somos raros, todos somos únicos",

con la colaboración, entre otros, de su propia fundación.

Isabel Gemio habla sobre la enfermedad

de su hijo Gustavo, su fundación

y todos los avances que se deben llevar a cabo

en la investigación de estas enfermedades.

(NA) Con 15 años descubre su vocación radiofónica.

Unos años después, deja su Extremadura natal

y se marcha a Cataluña.

Allí, en Radio Barcelona,

bajo el nombre de Isabel Garbí,

presentó programas como "La chica de la radio".

Su entrada en el mundo de la televisión se produce

en 1984,

gracias al programa infantil de Televisión Española:

"Los sabios".

También en esta casa,

estuvo al frente del popular concurso "3x4".

Isabel Gemio ha pasado por varias cadenas,

y muchos de los programas que ha presentado

se convirtieron en líderes de audiencia,

aunque nunca dejó de lado la radio.

Bienvenida, Isabel, muchas gracias por estar aquí.

Muchas gracias por invitarme.

¿Cómo se encuentra tu hijo?

Bueno, de él no me gusta hablar en primera persona,

porque he conseguido, más o menos, dejarlo un poquito al margen

de mi popularidad,

y él hace su vida.

Pero ya tiene su edad, y teniendo en cuenta

que es una enfermedad degenerativa...

En estas enfermedades nunca hay buenas noticias;

en cada revisión siempre son malas noticias.

Pero bueno,

es feliz.

Hoy por hoy todavía es feliz.

Una de las cosas que manifiestan los padres de hijos

con enfermedades poco comunes

es la desorientación que sienten al principio

hasta que consiguen un diagnóstico. ¿Fue así en su caso?

Bueno, en este caso un poquito antes.

Se tardó menos tiempo porque hicimos pruebas

para ver si todo estaba bien, y ahí empezaron a aparecer

algunas anomalías

que indicaban cosas raras.

Y, bueno, luego tarda un tiempo en llegar;

hay muchas pruebas

por las que pasar y es un viacrucis tremendo

hasta...

Cada vez que te dicen algo, "creemos que es esto",

"puede ser lo otro", es peor.

Por lo tanto, hasta llegar al diagnóstico es...

muy duro, sí. Tardan demasiado.

En general, estas enfermedades...

tardan muchísimo en ser diagnosticadas.

Ese es uno de los problemas que tienen.

Y luego otras muchas personas que hay en el mundo

que no están diagnosticadas, que ni siquiera se sabe

qué enfermedad padecen.

Eso, dicen los padres, es aún peor.

Es peor, claro. (ASIENTE)

Y una vez que diagnosticaron al niño,

¿le explicaron bien lo que era?

Estos niños, con las distrofias musculares,

lo que tienen es un problema muscular.

Físico, por lo tanto; la cabeza está perfecta.

Por lo tanto, todo niño...

Bueno, si es muy pequeño no es consciente,

pero con el tiempo se va dando cuenta, evidentemente.

¿Y qué retos tiene que tener un padre

de cara a llevar un niño así?

¿Qué es positivo para este tipo de pacientes?

Cada padre, cada madre, creo que es un mundo.

Yo creo que la información. Creo que es importante.

Cuando yo llegué a este mundo de las enfermedades minoritarias,

había menos información

y eran muy, muy desconocidas.

Hoy creo que son más conocidas por la sociedad en general.

Pero yo creo que la información.

Cuando tienes la herramienta de la información,

puedes tomar decisiones.

Aunque no puedas tomar muchas, porque si no hay cura en el mundo...

(AMBAS) (RÍEN)

Lo primero es que preguntas: "Pero bueno, ¿ni en EE.UU.,

ni en Japón, ni en Finlandia? ¡No puede ser!".

(ASIENTE) No, en ningún sitio.

Pero bueno, ha avanzado mucho la investigación

y, desde luego, nuestra esperanza es la investigación.

Es por esta necesidad por la que crea la fundación, ¿no?

Para investigación de la distrofia muscular.

Sí, sí, de alguna manera

yo creo que todas las madres nos preguntamos

qué podemos hacer, ¿no?

Es decir, "¿qué podemos hacer?".

Yo también me lo pregunté, como tantas madres

ante la desesperación. "¿Qué puedo hacer yo?".

Y pensé...

Es verdad que hubo personas que me lo aconsejaron:

"Organiza, pon en marcha una fundación".

No es fácil,

pero teniendo en cuenta mi popularidad

todo el mundo me lo aconsejaba.

Y muchos afectados, también.

Me decían que era necesaria.

Por lo tanto vi y, sobre todo, comprobé que, desgraciadamente,

en este campo de las enfermedades minoritarias

hay muy poca investigación en España.

Había mucha menos cuando pusimos en marcha

nuestra fundación, hace ocho años.

Te llenas de impotencia cuando ves que hay muy poca.

¿Por qué? Porque no es rentable,

porque hay muy pocas enfermedades,

porque a nadie le interesa realmente este tipo de enfermedades.

Y entonces consideré

que tenía que poner mi granito de arena.

Imagino que muchas madres le habrán agradecido

que creara la fundación.

Pues sí.

Yo lo que quiero es que,

como alguna vez me han trasladado los afectados, los niños,

los familiares y las madres,

la sientan como suya,

porque es la fundación que se dedica a recaudar fondos

para investigar las enfermedades minoritarias.

Por lo tanto, familiares y afectados forman parte

de la misma para nosotros.

Y hay una frase que nunca se me ha olvidado

y la he repetido en más de una ocasión.

De una afectada, doctora también,

y con un hijo afectado. Me dijo cuando lo supo al principio:

"Lo sentimos por ti, pero nos alegramos por nosotros".

Y me quedé así...

"¿Te ha molestado?". "No, no"; me emocioné,

porque me parecía que no te podían decir algo

más hermoso.

Por lo tanto el paso que había dado era positivo.

¿Y cómo va la investigación, según su opinión?

Bueno, evidentemente,

desde el punto de vista de los familiares

va muy lenta y nos llenamos de impotencia,

porque pasa el tiempo.

En las enfermedades degenerativas pasa el tiempo.

El tiempo es un enemigo de estos enfermos.

Pero si oyes a los científicos, como hago con frecuencia,

en nuestro comité científico solo hacen que darnos esperanzas.

Las cosas, en los últimos 20 años, han cambiado muchísimo.

Hoy saben cosas que, entonces, no sabían.

Hoy hay ensayos clínicos que eran impensables hace 20 años.

Por lo tanto, solo se consigue con investigación

y con medios; así de crudo.

Si no hay dinero,

si no se apuesta por la investigación,

no hay forma de avanzar y de eliminar enfermedades,

enfermedades que, hoy por hoy, son incurables.

Pero hasta hace nada había otras muchas enfermedades

que eran incurables, y gracias a la investigación,

gracias a la ciencia, han dejado de serlo.

Pues algún día, no muy lejano, estoy convencida

que ocurrirá con estas enfermedades. Pero para ello hay que apostar.

Tiene que apostar toda la sociedad,

políticamente tiene que haber voluntad...

Hasta ahora no la ha habido, no ha habido voluntad política

para cambiar las cosas en este aspecto.

Hemos decidido apostar por el ladrillo

en lugar de la investigación.

Hace poco leí un artículo que decía:

"Los países ricos, Estados Unidos, Finlandia, Suecia,

no invierten porque sean ricos; son ricos porque invierten".

En ciencia, en tecnología,

en innovación... (ASIENTE)

Si hubiéramos apostado por la investigación y la ciencia,

hoy estaríamos muchísimo mejor,

y la crisis que estamos padeciendo no hubiera sido tan dura.

Y a la gente hay que decirle que si contribuyen

a ser pequeños o grandes mecenas de la investigación

están ayudando a que haya menos dolor,

a erradicar enfermedades,

a que progresemos de verdad. Por lo tanto,

yo creo que falta conciencia, falta cultura,

como ocurre en estos países que he mencionado, creo yo.

Y desde el punto de vista de soporte familiar,

¿cree usted que hay ahí un hueco que hay que cubrir?

Una familia que recibe ese diagnóstico,

¿necesitará un montón de ayuda...? Muchísima.

Afortunadamente, están las asociaciones

que trabajan con los familiares, con los enfermos,

que hacen una labor encomiable, lógicamente.

La Ley de Dependencia vino a ayudar, por supuesto,

a estas familias;

la mayoría de estas enfermedades son invalidantes,

terminan por crear personas absolutamente dependientes,

que necesitan la ayuda de todo para todo

durante las 24 horas del día.

Eso es una carga muy dura para una familia.

No solo económicamente...

Cada familia dedica al cuidado de su familiar

hasta un 30 o 40% de sus ingresos.

Imagínese en crisis,

imagínese si, en una familia, hay un miembro o dos en paro,

con un familiar enfermo.

Todos los problemas se triplican.

Por lo tanto,

merecerían más ayudas, evidentemente,

que la Ley de Dependencia se desarrollara de verdad

en todas las comunidades,

que todas las prótesis, todo el material

que necesitan, etcétera,

no fuera tan caro.

Hay familias que tienen que depositar el dinero,

que no pueden hacerlo, y luego al cabo de un tiempo

les llega esa ayuda, mínima, además.

En fin,

sí, hay tantas cosas por conseguir todavía...

Y ya por último, hace poco escuchábamos el testimonio

de la madre de un niño con la enfermedad de Sanfilippo,

cuyo hijo había superado en seis años

el pronóstico que inicialmente le predijeron los médicos.

¿Cree que el apoyo de la familia...?

¿O ve algo que se pueda hacer con esos niños

que realmente mejore sus condiciones?

Bueno,

tenga en cuenta que enfermedades minoritarias hay,

no se ponen de acuerdo los médicos, entre 5000 y 7000.

Hay alrededor de tres millones de personas en España.

Por lo tanto, cada enfermedad es un mundo.

Hay unas características, (RÍE) pero hay tantos grupos...

Muchas son degenerativas,

muchos niños mueren antes de los cinco años...

Qué decir... Es difícil,

pero yo les diría a los padres,

primero, lo que decía al principio,

que se informen y busquen una asociación,

que busquen información, que busquen los médicos adecuados,

que no se conformen con una primera opinión,

por supuesto.

Le pediría también a los pediatras

o a los médicos, sobre todo de primera atención,

que se informen sobre estas enfermedades,

porque se puede ganar muchísimo tiempo.

Si un niño tarda en andar o en caminar,

que no crea que "este niño va más lento",

que se empiece a preguntar al cabo de unos meses

por qué, si no puede tener una distrofia muscular,

por ejemplo.

En fin, en la medida en que decía,

si hay más conciencia y conocimiento de estas enfermedades

se va avanzando, se van consiguiendo pasos

más acelerados.

Pero consejos es difícil

porque cada enfermedad es un mundo

y cada enfermo también, lógicamente.

Bueno, Isabel, muchísimas gracias por estar aquí.

Ya saben, fundamental la información y acudir a asociaciones.

(Música tranquila)

Hemos desarrollado un proyecto

con la ayuda de la Fundación Isabel Gemio

destinado, por un lado,

a la utilización de células

precursoras miogénicas

para el tratamiento de enfermedades musculares,

y de este proyecto ha derivado también

un proyecto de estudio de la capacidad regenerativa

de algunas células musculares en diversas patologías musculares.

- Yo soy un neurólogo dedicado a las enfermedades musculares,

con un gran grupo de médicos e investigadores,

y nos dedicamos no solo a mejorar

la calidad de vida de los pacientes

sino a intentar que la investigación ayude

a mejorar las terapias y lo que sabemos

de los enfermos neuromusculares.

- Nuestro proyecto de trabajo consiste

en una línea de terapia de la distrofia muscular

de Duchenne,

que se ha desarrollado en dos vertientes:

una vertiente clínica y otra vertiente

experimental o de laboratorio.

- Disponer de este dinero

que nos ha dado la Fundación Isabel Gemio

durante estos años

ha permitido avanzar muchísimo no solamente a nuestro grupo,

sino en general a la ciencia de las distrofias musculares,

ya que nuestros trabajos han sido publicados en revistas

de lo que nosotros llamamos

"mucho factor de impacto". En nuestro caso,

se han publicado seis artículos y, además,

se ha realizado la tesis doctoral de dos doctorandos en este tema,

que es algo muy importante:

conseguir que gente joven siga investigando

y quiera investigar estas enfermedades,

que son tan raras, poco frecuentes

y poco conocidas.

- La Fundación Isabel Gemio trata de portar un poco de luz y esperanza

promoviendo y financiando líneas de investigación científica.

Detrás de estas enfermedades hay muchas historias,

y todas y cada una de ellas tienen una cara, un nombre

una ilusión: la de no rendirse,

la de no dejarse vencer por el azar,

porque les ha tocado a ellos,

a Mikel, a Virginia, a Lucía, a Pedro, a John,

pero le podía haber tocado a cualquiera.

Tenemos que seguir luchando cada día con el apoyo de todos,

para que, algún día, estas enfermedades

dejen de ser incurables.

(Música dinámica)

Bienvenidos de nuevo a El Ojo Clínico.

Les digo que este grupo de enfermedades

que hoy vamos a tratar

no han sido elegidas directamente por nosotros,

desde luego, no por mí, sino tampoco por el equipo médico

habitual de El Ojo Clínico,

sino por todos ustedes.

En la anterior temporada, todos los tweets

de los que nos hablaban decían: "¿Por qué no se ocupan ustedes

de las enfermedades raras?",

enfermedades que vienen prácticamente

en casi todos los telediarios de televisión,

en los servicios informativos y, desde luego, en los periódicos.

Lo primero que queríamos saber,

yo el primero, es qué era una enfermedad rara,

qué son las enfermedades raras. ¿A quién se lo pregunto de los tres?

(BA) Bueno, lo primero es señalar,

como ya hizo la doctora López en la entrevista que hemos visto,

que preferimos el término "enfermedades poco frecuentes".

Son aquellas que afectan a 1 de cada 2000 habitantes,

o menos de 5 por 10 000 habitantes.

Y hay, aproximadamente, unas 7000 descritas.

Estamos hablando de bastantes enfermedades.

Afectan aproximadamente a un 7% de la población,

nada desdeñable.

Y en España son alrededor de tres millones de afectados.

Realmente son entidades que tienen su peso.

¿Y que, además, cada día van descubriéndose más?

(BA) Sí, efectivamente, cada vez conocemos más,

o tenemos más técnicas...

¿Son mutantes de otras nuevas, de otras antiguas?

(BA) No, lo que pasa es que cada vez tenemos...

Casi todas estas enfermedades son enfermedades genéticas,

y hasta no hace mucho no disponíamos de los medios

para hacer determinaciones genéticas y determinaciones bioquímicas

muy específicas de determinados compuestos.

Poco a poco vamos descubriendo enfermedades nuevas.

(JO) Digamos que ya existían, lo que, como bien dice Bárbara,

con el avance de las técnicas diagnósticas

ya podemos diagnosticar algunas enfermedades

que no sabíamos muy bien qué eran. Con los nuevos métodos diagnósticos

ya les podemos poner nombre.

Y si vosotros decís que son genéticas,

yo tengo que entender que son hereditarias.

(JO) En su inmensa mayoría son hereditarias,

y en su inmensa mayoría hay muchas enfermedades metabólicas,

porque falta alguna enzima y eso provoca muchas alteraciones,

no a nivel de un órgano, sino a nivel de muchos órganos.

Pero dinos qué es una enzima en una enfermedad de este tipo.

(JO) Son sustancias que intervienen en el metabolismo,

y muchas veces el hecho de que falte esa enzima o esa sustancia

puede hacer que el sistema nervioso central degenere,

que los músculos se alteren,

como en las distrofias musculares.

Muchas enfermedades,

como ha dicho Bárbara: 7000 hasta hoy.

Y muchas de esas enfermedades se diagnostican

en la edad pediátrica,

porque la mayoría aparecen desde el nacimiento.

Entonces son los pediatras también los que tienen un papel fundamental

en el diagnóstico.

Aunque me quiera repetir, una de las preguntas

que hacían los pacientes

era precisamente algo que yo ya le he planteado a Bárbara

hace un momento.

¿Cuántas enfermedades raras hay y cómo se diagnostican?

(BA) Como hemos dicho antes,

son aproximadamente unas 7000 enfermedades.

Y el diagnóstico depende, porque es verdad

que un gran porcentaje son enfermedades metabólicas,

como ha explicado José María,

pero hay enfermedades autoinmunes,

hay enfermedades por malformaciones...

Entonces dependiendo del tipo de enfermedad

el diagnóstico es distinto.

En las enfermedades metabólicas, como la mayoría son congénitas,

se puede hacer o bien por la detección del gen,

o, muchas veces, como lo que hay es una falta

de metabolización de una sustancia,

esa sustancia se acumula en determinados tejidos

y podemos detectarla o en el tejido o en sangre.

Pero sí que es verdad que, para llegar a un diagnóstico,

lo primero que hay que hacer es sospechar esta enfermedad,

porque esa sustancia no la pides en una analítica normal;

o la pides a posta sospechando esa enfermedad

o no la detectas.

(FE) Y fíjate la influencia, Carlos, que tiene esto,

con el tiempo que se tarda en diagnosticar,

porque sospechar una enfermedad infrecuente

no es fácil.

Son unos síntomas que no concuerdan con los síntomas habituales,

y al final esto va retrasándose y a veces se tarda hasta 10 años...

La gente, Fernando, sobre todo las madres

que salen en televisión, se quejan de tres cosas:

primero, que no hay dinero para investigar esto,

segundo, que se tarda el tiempo que dices,

y tercero, que no hay suficientes especialistas

dedicados a estos campos.

(FE) Que sea una enfermedad infrecuente hace

que no haya unos especialistas específicos para la enfermedad,

pero entre los pediatras y los internistas

lo cierto es que manejan y tratan estas enfermedades.

Y, sobre la queja de la inversión, me tengo que sumar a ella,

porque tener un familiar, un hijo, incluso tú mismo

diagnosticado de una enfermedad infrecuente

y que tarden diez años en decirte lo que te pasa

lógicamente genera una sensación de frustración, de rabia,

de incertidumbre muy importante.

Hay que unirse a esta demanda de que esto se investigue más

y mejor, pero también, insisto,

recoger esos factores emocionales es fundamental

para el tratamiento,

porque puede aumentar incluso la depresión y la ansiedad

en los familiares de estas personas.

De estos factores emocionales quería hablar, Fernando,

pero, si me permites, yo quería hablar con José María

de una pregunta que nos han planteado

en este programa.

Ustedes, los médicos generalistas,

¿están capacitados para tratar enfermedades raras?

(JO) La palabra "capacitados" no nos gusta mucho.

"Capacitados" estamos, pero sí que es verdad que...

Y "médicos generales" menos...

(JO) Bueno, a mí me gusta más "médico de familia";

"médicos de familia", "médicos generales",

"médicos de atención primaria".

Pero decía que la palabra "capacitados"...

"Capacitados" estamos, lo que sí que nos falta,

desde el punto de vista de los médicos de familia,

mucha formación.

El diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes,

al ser poco frecuentes,

es...

difícil,

y el tratamiento también es muy difícil.

Muchas veces nosotros no tenemos tampoco acceso

a todas las pruebas diagnósticas que uno puede pedir,

para llegar al diagnóstico. Lo que sí que tenemos es

el papel de sospechar si puede haber una enfermedad poco frecuente

y derivarlo a las unidades especialistas

de este tipo de enfermedades.

(BA) Me parece importante puntualizar esto,

porque son poco frecuentes. Es decir,

todos vemos muchas gripes al año, pero si tienes una enfermedad

cuya frecuencia es menor a 1 de cada 10 000,

tu probabilidad de diagnosticar una a lo largo de tu carrera

no es mucha,

con lo cual tu experiencia en esa enfermedad es escasa.

Y la calidad que vas a aportar a ese paciente,

tu capacidad para tratarlo,

es menor. Por eso es muy importante conocerlas

y saber a quién derivar, quiénes son los que se dedican...

¿Y son muy invalidantes? Lo digo de una forma...

(JO) En su inmensa mayoría, sí, son bastante invalidantes.

Y me gustaría hacer una puntualización también

con el tema del diagnóstico el pensar en ello

y lo importante de la inversión.

Estamos de acuerdo, y lo hemos hablado,

en que la inversión nos parece escasa,

y el Sistema Nacional de Salud, el que todos podemos disfrutar,

uno de los compromisos que tiene es atender

con la misma calidad e igualdad a todos los pacientes,

independientemente de que su enfermedad sea muy

o poco frecuente.

Y, muchas veces, gracias a las asociaciones de pacientes...

Cada enfermedad tiene su asociación de pacientes.

Gracias a la federación de pacientes con enfermedades raras,

enfermedades poco frecuentes, dan ese impulso,

muchas veces necesario para que nos acordemos de ellas,

para que pensemos en ellas, para que se pueda investigar,

para empezar a gestionar protocolos, etcétera.

Son casi más las asociaciones de pacientes,

desde mi punto de vista, las que le dan más impulso

a que sigamos estas enfermedades,

que el propio Sistema Nacional de Salud.

Fernando, cambio completamente de rol,

como se dice ahora.

¿Un psicótico es lo mismo que un psicópata?

(FE) (RÍE) No.

No, y ninguna de las dos es una enfermedad infrecuente.

No, para nada, la psicosis...

¿Es una enfermedad rara? (FE) No.

No es una enfermedad rara. La psicosis no es una enfermedad;

la psicosis es un conjunto de síntomas,

que tiene que ver con alucinaciones, delirios,

una serie de alteraciones a nivel mental,

que es común a varias enfermedades,

como puede ser la esquizofrenia, como puede ser el trastorno bipolar,

como puede aparecer a veces bajo el consumo de algunas drogas...

Y la psicosis no es una enfermedad rara,

porque si sumamos todas estas enfermedades

que nos pueden dar una psicosis

la prevalencia es alta.

Está por encima del 2%, y no estaría dentro

de estas enfermedades infrecuentes, menos de 1 de cada 2000 personas.

¿Por qué confundimos los términos tan frecuentemente?

(FE) ¿Cuáles? "Psicópata" y "psicótico".

(FE) Probablemente porque léxicamente se parecen,

pero no tienen nada que ver.

Los trastornos psicóticos son un conjunto de síntomas

que hacen que una persona, en algunos momentos

y sin tratamiento, se pueda salir de la realidad,

y "psicópata" es lo que tradicionalmente se ha usado

para hablar de...

Entra dentro de los trastornos de la personalidad

y tiene que ver con estas personalidades frías,

distantes, con algunas dificultades

para relacionarse. Pero no tienen nada que ver

rasgos de personalidad psicopáticos, de maldad, entre comillas,

con un trastorno psicótico, que es una enfermedad

probablemente tratable.

Hecha esta aclaración, que me viene francamente bien...

Volviendo a un planteamiento que tú hacías hace un momento,

sobre una queja que nosotros recogíamos,

de falta de investigación, de falta de medios económicos,

del Consejo Superior de Investigaciones Científicas

tenemos una noticia, que la metemos en esta sección

de recogida de noticias de prensa y medios científicos,

diciendo que se está trabajando

sobre un primer exoesqueleto infantil

para la atrofia muscular espinal.

(JO) Sí, de hecho ya se ha aprobado...

Primero dime qué es la atrofia muscular espinal.

(JO) Bueno, es una afectación

que lo que produce es una alteración a nivel neuronal...

Bueno, lo que produce al fin y al cabo

es que es imposible que puedas caminar

debido a esta atrofia muscular espinal.

Al no poder caminar, una de las líneas de investigación

que de nuevo en España se está realizando

es que a través de un exoesqueleto, un aparato lleno de sensores

y muelles, han conseguido...

¿Puedo decir que es un robot?

(JO) Bueno, no... No, es un exoesqueleto,

(RÍE) no un robot.

Entonces se ha probado ya con un niño

afectado por esta enfermedad, Álvaro,

que tiene cinco años, y, por primera vez,

gracias a esto ha conseguido caminar.

¿Pero qué ocurre? Que todavía es un prototipo.

Es mejorable, pero para eso, como siempre,

hace falta inversión.

Ya solo con ver la sonrisa de Álvaro y de sus padres al verlo caminar

es un impulso suficiente

para...

aportar dinero y mejorar esta calidad de vida

de estos pacientes.

Hay otra enfermedad que es la esclerosis lateral amiotrófica,

de la que estamos hablando más que nunca;

más que nunca en investigación, en tratamiento

y en trasplante también, Bárbara.

(BA) Lo que ahora... Danos alguna esperanza.

En realidad, lo que se ha publicado de la ELA,

esclerosis lateral amiotrófica, que es una enfermedad

en la que hay una degeneración de las neuronas

que se encargan de la movilidad,

es que estos pacientes...

Los periódicos están llenos de esta cuestión.

(BA) Van perdiendo movilidad. Lo que se ha publicado es

que el trasplante de células madre, que son aquellas

de las que luego parten el resto de las células,

podría ayudar a estos pacientes a mejorar la movilidad.

Las células madre, hoy por hoy,

son una de las grandes líneas de investigación,

aplicadas prácticamente a todo, porque como son

el inicio de todas las líneas celulares

prácticamente podríamos ayudar a regenerar cualquier tejido

si consiguiéramos que esa célula madre fuera

hacia la línea neuronal o hacia la línea cardíaca.

Por ejemplo también se han utilizado en los infartos

para regenerar el miocardio.

Parece que hay un estudio con 11 pacientes con ELA

en los que mejorarían parcialmente la movilidad,

pero es un estudio que todavía está muy...

En embrión. (BA) Muy inicial.

Ni siquiera lleva mucho tiempo de evolución,

no sabemos si es permanente, si no,

qué grado pueden alcanzar de mejoría,

pero es una puerta a la esperanza.

Y yo vuelvo al principio, Fernando.

¿Son enfermos raros entre los raros?

(FE) La verdad es que son enfermedades infrecuentes,

y cuando en alguna noticia dicen que son los raros entre los raros

lo que vienen a explicar es la poca comprensión

que hay de estas enfermedades. Los médicos tenemos

un papel fundamental, bien sea el internista,

el pediatra, el psiquiatra o incluso si van al psicólogo,

porque pasan por una serie de fases que tienen que ver

con el desconcierto,

con la rabia, con el enfado,

con la tristeza

y finalmente con la aceptación. Y, en todo ese proceso,

los profesionales de la salud estamos encantados

de ayudarles a ir avanzando, dándoles comprensión,

dándoles información

y tratándoles de la mejor forma posible.

Una cosa es un enfermo raro y otra cosa es un enfermo difícil.

(FE) Bueno, enfermos difíciles creo que hay pocos.

Lo importante es hacer una buena conexión entre el médico

y la persona que tiene una enfermedad.

¿Javier Quero qué es?

(FE) No sabría decirte. ¿Ni raro ni difícil?

(FE) Igual es un poquito de cada. Pues quiere ir a tu consulta.

(FE) Bueno, ahí le espero. Estás ahí.

(Música animada)

¿Qué tal? ¿Cómo están? Yo...

estupendo. Como una rosa.

Vamos, sin una molestia. Viendo El Ojo Clínico,

que hoy están hablando de Abraham Lincoln,

el famoso presidente de Estados Unidos.

¡Qué gran país, Estados Unidos!

¡Y qué grandes presidentes ha tenido!

Nixon, ese hombre que escuchaba a todo el mundo.

Tanto le gustaba escuchar

que llenó de micrófonos los despachos de la oposición.

Reagan, que fue mejor presidente que actor,

lo cual tampoco era muy difícil.

Clinton, que era mejor actor que presidente,

y tantas bocas tapó en el Despacho Oval...

Que le pregunten a Monica Lewinsky.

De todos los presidentes, el mejor...

Lincoln.

Lincoln, que es ese hombre que cogió a los esclavos

y los hizo autónomos.

Que no sé yo qué es peor. Yo también me he hecho autónomo,

porque el autónomo es una máquina perfectamente diseñada

por la naturaleza para resistir.

Si un camello aguanta tres meses sin beber,

un autónomo aguanta tres años sin cobrar.

El autónomo nació para sufrir, y nada puede detenerlo.

El sueldo de un autónomo tiene más deducciones

que una novela de Sherlock Holmes.

El autónomo no trabaja para vivir; vive para trabajar.

El autónomo permanece activo los 365 días del año

y aún es capaz de echar unas horas más si se tercia.

El autónomo solo le tiene miedo a una cosa:

la competencia de otro autónomo.

El autónomo es autodidacta y aprende economía,

derecho mercantil, laboral y fiscal, marketing,

comunicación y relaciones públicas, defensa personal,

sanidad y riesgos laborales, ingeniería, informática...

El autónomo nace,

no se hace.

Bueno, como diría Karra Elejalde en Ocho apellidos vascos:

(IMITA) Oye, un autónomo es como uno de Argoitia,

pero a lo bestia; aguanta el tío que es la leche.

En fin,

el autónomo ya nos lo ha demostrado en muchas ocasiones.

Haga usted como yo: ¡hágase autónomo!

Y nunca volverá a ponerse enfermo.

Hasta el próximo día.

(Música animada)

Hemos tratado hoy las enfermedades raras,

patologías que padecen ya más de tres millones de personas

en España según algunas estimaciones.

Hoy sabemos que las familias se sienten molestas

si hablamos de "raras". Prefieren

que se denominen "enfermedades poco frecuentes".

Pero consultar con el médico y encontrar el diagnóstico adecuado

sigue siendo difícil;

un proceso que puede prolongarse hasta diez años

y no siempre cerca de casa.

Estas enfermedades son, en su mayor parte,

crónicas y degenerativas.

Sin embargo, con los tratamientos adecuados

se pueden ampliar las expectativas de vida

de muchos pacientes.

Cada vez hay más asociaciones, fundaciones y padres

que se apoyan y organizan para tener mayor visibilidad.

Lo mismo ocurre en el caso del cáncer de mama,

que abordaremos en el próximo "Ojo Clínico",

con datos para la esperanza,

porque 9 de cada 10 mujeres lo superan.

Contaremos con testimonios que demostrarán

que, si se detecta a tiempo,

las posibilidades de curación son mucho mayores.

Y recuerden que pueden seguirnos en la web rtve.es,

donde podrán consultar el blog de nuestros médicos,

y a través de Twitter y de Facebook.

Y recuerden: la vida es una buena experiencia,

y la experiencia, como decía Jardiel,

es la única enfermedad que no se contagia.

Hasta el próximo programa. Adiós.

(Sintonía)

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El ojo clínico - Enfermedades raras

09 oct 2016

Hablamos de aquellas enfermedades que pasan desapercibidas por una gran mayoría de la población. Nos referimos a aquellas enfermedades poco frecuentes o 'raras'.

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