Fundación ONCE colabora con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para visibilizar y prestar atención a los tres millones de españoles afectados por patologías poco frecuentes.
Ya ha comenzado en nuestro país la segunda fase del único estudio clínico de Europa para pacientes con enfermedad de Parkinson con demencia asociada. Están participando activamente 20 hospitales de todo el territorio nacional cuyo objetivo es reunir a un total de 150 pacientes participantes en el estudio. No obstante, la investigación ya está en marcha en algunos hospitales.
Es la segunda vez que se consigue en el mundo. Un equipo internacional, en el que hay investigadores españoles, ha logrado eliminar el virus del SIDA en un paciente. Le hicieron un trasplante de médula osea porque también tenía un cáncer y, para eso, buscaron a un donante con un gen mutado. Fue hace 16 meses y no tiene rastro del VIH.
El conocido como "paciente de Berlín", Timothy Ray Brown, la primera persona curada de VIH, ya no está solo. Investigadores del IRSICAIXA han conseguido un segundo caso, muy similar. De momento, sólo sabemos que es el "paciente de Londres".
Un paciente británico se podría haber curado del VIH, según afirman los médicos que le han tratado. Sería el segundo caso 12 años después de otro caso similar en Berlín. El "Paciente de Londres", como le han bautizado los científicos, y que permanece en el anonimato, padecía además un cáncer y hace un año y medio le hicieron un trasplante de médula ósea como tratamiento. Desde entonces, tanto el cáncer como el VIH han remitido en su cuerpo y el paciente no necesita ya tomar medicamentos contra el virus. La curación de este segundo paciente sería de vital importancia, ya que el "Paciente de Berlín" dejaría de ser un caso aislado.
Tres millones de personas sufren en España alguna enfermedad rara. Existen más de 6.000 y tardan, de media, 5 años en diagnosticarlas; un tiempo en el que los pacientes empeoran y aumenta la angustia de las familias.
Este 28 de febrero es el Día Mundial de la Enfermedades Raras. 3 millones de personas en España tienen una de las 7.000 patologías declaradas poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud. Los pacientes necesitan que se investigue más para obtener medicamentos y que la sociedad comprenda los pacientes. Hoy, en RNE, nos ha contado cómo es su día a día.
La doctora Marianne Schmid Mast, profesora de la Universidad suiza de Lausana, ha probado que las personas que hablan demasiado tienen el problema de que no saben leer los signos no verbales de las personas con las que dialogan. Sus cerebros son ciegos ante las emociones ajenas. La científica estudió en su laboratorio a un grupo de charlatanes. Mostrándoles vídeos de personas que hablaban entre sí consiguió enseñarles a interpretar las expresiones de preocupación, aburrimiento, alegría o enfado.
En el Mobile World Congress de Barcelona, por primera vez en el mundo, se ha dirigido una operación de cirujía a distancia y en tiempo real.
Lo ha visto Marc Guasch.
El Rey ha defendido este jueves que España siga esforzándose para aumentar los recursos destinados a investigación. Felipe VI ha hecho este llamamiento en su intervención en la ceremonia de entrega de los Premios Nacionales de Investigación 2018, que ha tenido lugar en el Palacio de El Pardo y en el que ha estado acompañado por Doña Letizia.
Uno de los eventos cardiovasculares que pueden llevar al desarrollo de la Insuficiencia Cardíaca es el infarto de miocardio. Analizamos la relación entre estos dos trastornos.
La tecnología actual permite el intercambio de información entre cerebros a distancia. El cerebro puede convertir en acción un pensamiento, incluso en personas sin movilidad, pero siempre con ayuda tecnológica. Facundo Manes, neurólogo creador de INECO Instituto de Neurología Cognitiva y coautor de El cerebro del futuro reflexiona sobre el braitnes, una especie de ordenador orgánico futuro con varios cerebros y sobre el que habrá que hacer una reflexión ética para un uso ético.
El síndrome de progeria de envejecimiento acelerado Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que aparece en la infancia, acelera el envejecimiento y causa la muerte prematura. Ahora, dos estudios desarrollados en ratones y basados en la edición genética han logrado elevar la esperanza de vida en estos animales.
Los dos ensayos, cuyos resultados se publican en Nature Medicine, han sido liderados por los catedráticos de Bioquímica españoles Carlos López Otín y Juan Carlos Izpisúa, y son trabajos independientes pero muy similares en el diseño y los resultados.
La progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad muy rara de la que tan solo hay 119 pacientes oficialmente diagnosticados en todo el mundo, aunque se estima que hay más sin diagnosticar. El origen de esta enfermedad es una mutación en el gen LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células, lo que produce un deterioro gradual en el organismo.
