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Para todos los públicos La ciencia de la salud - Raras, pero no invisibles - ver ahora
Transcripción completa

de las enfermedades raras que nos permiten

(Música cabecera)

(Música)

Las enfermedades raras son aquellas enfermedades poco frecuentes.

¿Qué entendemos por poco frecuentes?

En España se considera enfermedad rara

aquella en la que existe un caso por cada 2000 habitantes.

(Música)

El listado de enfermedades raras no para de crecer,

actualmente consideramos raras unas 7000 enfermedades,

que vendrían a afectar aproximadamente

a unos tres millones de ciudadanos en España.

El nexo común entre las enfermedades raras es solo su baja frecuencia,

existen, por tanto, enfermedades que pueden afectar al cerebro,

que pueden afectar al músculo, al ojo, al riñón... a cualquier tejido.

Sí es cierto que suelen compartir el hecho de que puede haber

un componente de neurodegeneración,

es decir, muchas de estas enfermedades

afectan al sistema nervioso central,

y conllevan una degeneración de este sistema nervioso.

Las enfermedades raras son mayoritariamente genéticas,

pero no forzosamente han de serlo, pueden ser de origen inmunológico,

o enfermedades de tipo degenerativo de un tejido.

Por lo tanto, estamos hablando de un tipo de enfermedad muy variable,

con muchos síntomas y signos completamente diferentes.

Esta enorme variabilidad en los signos y síntomas

que pueden presentar los pacientes

hace que estas enfermedades sean de difícil diagnóstico,

y por lo tanto, el acceso a tratamientos

es algo complejo en estos casos.

(Música)

(Música)

-Yo empecé con los síntomas, que recuerde, a los seis años.

Pero yo empecé a ver lucecitas, que yo se lo decía a mis padres:

"Papas, yo veo lucecitas, veo como hormiguitas".

Dio la casualidad que en ese año mi hermano nació.

Me llevaron al médico, y como no tenían ningún conocimiento,

bueno, ahora tampoco, pero menos en esa época,

me dijeron que quería llamar la atención.

(Música)

Todo esto empezó a través de mi padre,

mi padre hacía cosas muy raras: se dejaba la luz encendida,

el agua abierto, el gas abierto...

Tenía muchas manías muy raras. Un día se levantó

pidiendo que lo llevásemos a urgencias.

Total, que ese día ya no pudo salir de urgencias,

ya no podía hablar, no podía caminar.

Al cabo de un mes, por casualidad,

en internet vieron que los síntomas de mi padre se parecían

a otra persona en Colombia o por ahí, que tenía CADASIL.

Y a partir de ahí, fueron investigando, y tenía CADASIL.

Como yo tenía síntomas, me preguntaron

si quería hacerme las pruebas genéticas.

Me las hice, porque también quería tener un niño,

no quería transmitirle la enfermedad, y di positivo.

Soy un poco asintomática,

pero últimamente no, últimamente tengo bastantes migrañas con auras,

tengo debilidad muscular la parte izquierda, pierdo mucho la memoria...

A veces, incluso, tengo que llamar por teléfono

porque no sé dónde voy, o dónde está una cosa que he hecho siempre,

y parálisis facial.

(Música)

-El CADASIL es una enfermedad neurológica de origen genético,

en la que se alteran las paredes de las arterias pequeñas del cerebro.

Es una enfermedad rara porque se produce con una frecuencia de menos

de uno cada 2000 pacientes o habitantes.

Aunque últimamente ha habido diferentes estudios

en los que se demuestra que esta frecuencia

es mucho mayor de lo que se pensaba,

porque es una enfermedad que está infradiagnosticada.

(Música)

-Se te cae el mundo,

porque puedes tener una enfermedad rara,

pero ves los síntomas en tu propio padre, y piensas:

"Ostras, cuando pasen los años, yo puedo estar así",

y se te cae el mundo.

-Como en el caso de Maricarmen, el CADASIL se hereda,

y normalmente tienes un antecedente familiar

de alguien que padece esta misma enfermedad.

A veces es cierto, como hemos dicho antes,

que el antecesor no estaba bien diagnosticado,

y no sabíamos que tenía esta enfermedad.

Pero sí vemos que muchas personas que tienen esta enfermedad

pueden llevar una vida relativamente normal.

(Música)

-Cuando nació Neizan me dijeron que si quería hacerle la prueba

para saber si tenía CADASIL, dije que no.

No quiero sufrir un positivo de mi hijo cuando no hay ninguna cura.

¿Para qué, para yo estar sufriendo toda la vida? No.

Me hice dos donaciones de óvulos para no transmitir,

pagándolo yo, porque no entra por la Seguridad Social,

según la edad que tienes, pero los perdí a los dos,

de cuatro meses y de cinco meses el embarazo.

Y este fue natural, no lo esperaba,

pero ha sido un regalo.

Lo que pasa es que tengo mucho miedo.

(Música)

Y a veces también pienso: "¿Y si no voy a poder jugar

con mi niño, o no voy a poder cogerlo?,

o se me olvida?".

Por eso siempre estoy buscando contactos, a gente famosa,

a programas, para hacer difusión, y que la Administración nos ayude.

Hay muchas enfermedades raras, muchísimas,

y son más visibles las que ves a los niños pequeñitos, lógicamente.

(Música)

Cando yo conocí a mi marido, él al principio, claro, lógico,

no sabía que yo tenía esta enfermedad,

pero a él le dio igual, me apoyaba.

Hay gente, incluso conocidos,

que se piensan que todo esto es exagerado,

que nos hemos reído de la Seguridad Social. Para nada.

Ellos no saben cuándo yo no puedo hablar,

no me puedo levantar de la cama, y tengo que hacerlo por mi niño.

Yo no quiero una paga, lo digo mil veces: "Yo regalaba mi paga

con tal de no tener la enfermedad".

Es muy triste y muy cruel.

Al principio dices: "Bueno, unas vacaciones", pero no,

qué va, qué va, en casa, se te cae la casa encima,

y no haces más que pensar.

Y si tu mundo nada más es buscando contactos para una donación,

o que nos conozcan, es muy triste.

(Música)

-En el ámbito del trabajo, las enfermedades raras

pueden afectar de dos modos:

el primero de los modos puede ser cuando la enfermedad en cuestión

se exterioriza o se visibiliza.

Aquellas personas que trabajan de cara al público,

donde la enfermedad se visibiliza, y habrá, desgraciadamente,

muchas empresas que sean muy reticentes a contratar

ese tipo de personas.

Y ahí ya entramos en el campo de una posible discriminación,

que frente a esa discriminación, hay un amparo legal.

El problema entra si la enfermedad rara en cuestión

imposibilita llevar a cabo todo tipo de trabajos,

en cuyo caso se verá obligado el trabajador en cuestión

a no poder trabajar, pero se beneficiará

de las prestaciones del sistema de la Seguridad Social.

-Yo no podía estar de brazos cruzados cuando me dijeron:

"Tu padre tiene esto, tú tienes esto, hala,

te puedes morir en unos años, o no". Yo tenía que luchar,

y seguiré luchando, hasta que mi memoria me permita,

y mi hijo me deje, yo seguiré luchando

por encontrar y ayudar una donación grande

para los investigadores de CADASIL.

(Música)

-Mi padre y mi hermana padecen la enfermedad de CADASIL.

Él ya está al límite de lo que sería esta enfermedad,

y no hay vuelta atrás.

Mi hermana está todavía en una primera fase,

gracias a Dios, puede hacer vida normal,

pero sí ella tiene estos problemas de pérdida de memoria,

de cambio de humor...

Que esperemos que se quede en esto.

Yo no he querido hacerme la prueba

para saber si también padezco esta enfermedad o no,

porque no quiero saberlo, me siento muy bien, no tengo ninguna dolencia,

soy feliz, hago vida normal. Bastante tengo con lo que tengo en casa,

como para añadirme un problema más.

Al fin y al cabo, yo no sé si mañana voy a salir a la calle

y me van a atropellar,

o voy a llegar a los 97 años, y voy a morir de anciana.

Por lo tanto, como nadie lo sabemos, tengas una enfermedad o no,

prefiero vivir así, y lo que tenga que ser, será.

(Música)

A nivel familiar ha sido muy duro, sobre todo los inicios.

Los primeros años han sido horribles, te diría, para mí,

para mis hermanos, para mi madre sobre todo,

y con los años, no te queda otra que hacer de esta realidad tu normalidad.

(Música)

-Soy Manel Riera, soy el marido de Emilia,

una persona que se le diagnosticó hace 23 años una uveítis,

que es una enfermedad de la parte del ojo,

con el tiempo puede perfectamente quedarse ciega.

-Yo soy Anna Ripoll,

tengo un hijo afectado del síndrome de Prader-Willi,

tiene 33 años.

El síndrome es una alteración cromosómica,

concretamente, del cromosoma 15,

la característica principal sería que su cerebro

no recibe la sensación de saciedad.

Siempre tienen sensación de hambre,

entonces, también hay una alteración de la conducta,

y una discapacidad intelectual leve.

-Yo me llamo Victoria, y soy la madre de un niño que se llama Pablo,

que hará pronto 17 años.

En mi caso, cuando estaba en la 20 semana de gestación,

en esa ecografía vimos que tenía los pies equino varos,

lo que se llama vulgarmente pie zambo.

Nace con los dos pies equino varos, como comento,

las rodillas estaban una en extensión y la otra en flexión.

La cadera izquierda estaba totalmente luxada,

fuera el fémur de lo que sería el habitáculo,

y se veía ahí una especie como debilidad muscular extraña.

Cuando una criatura nace con más de dos articulaciones contracturadas

o sin movimiento, lo meten dentro de lo que sería este grupo amplio

de artrogriposis, que hay síndromes, afectaciones,

cosas sin nombre, sin apellidos.

Pablo, concretamente, no tiene nombre y apellidos,

está dentro de este grupo.

Es verdad que no es degenerativo,

con lo que nació se le operó de la cadera,

se le han hecho varios intentos de correcciones.

Ya te digo, primero buscábamos un nombre y apellidos al tema,

y ahora, como de alguna forma está evolucionando más o menos bien,

en el sentido de que no vamos para atrás,

y puede hacer una vida medio normal, pues bueno.

-Mi nombre es Txema López,

tengo a mi hijo Máximo, que tiene seis años,

y él es el que está afectado por el síndrome de déficit en GLUT 1.

Esto básicamente es un transportador situado en un gen,

que no hace su función, por lo tanto la glucosa no le llega al cerebro:

no puede caminar, no puede hablar, hipotonía,

retardo de su desarrollo intelectual, etc.

La única terapia conocida hasta ahora es la dieta cetogénica,

que se trata de que a través del aceite genere su propia energía

a través de la cetosis, de las cetonas.

Cuatro años para diagnosticar, estos cuatro años han sido un calvario,

porque luchas contra nadie, no sabes contra quién luchar.

Y lo peor es que le estás administrando medicamentos

que en realidad no sabes si benefician o no.

-Es que el diagnóstico...

Yo, particularmente, creo que es muy importante,

aunque es verdad que a veces se oye que poner una etiqueta

también cuesta asimilar, porque entonces tienes un poco tu futuro...

-Tu sentencia, ¿no? -Exactamente.

-¿Cuántas enfermedades, todos los que estamos aquí, hay,

minoritarias, que no se conocen?

-Claro, de ahí... Los pediatras a los que yo he llevado a mi hijo

no sabían ni el nombre de la enfermedad de mi hijo.

-Sí, esto es el pan de cada día. -Es... es así.

-Fíjate que en mi caso, lleva 25 años con esto, 23 que se le diagnosticó,

porque estuvimos más de dos años dando vueltas con oftalmólogos

que no sabían ni qué era. -Ni por dónde empezar.

-Que esto era un cansancio de vista.

Claro, como ves manchas, como unas medusas... Dos años.

¿Qué le ha pasado? Bueno, que se le ha enquistado la mácula,

se le han enquistado muchas cosas, y por eso tiene más problemas.

-Hombre, en nuestro caso, por ejemplo, la enfermedad con mi padre

recuerdo perfectamente, es una enfermedad que no hay terapia.

O sea, no puedes hacer nada. Y además, es que me acordaré siempre,

el día que él se enfermó,

se fue al médico. Entró por su propio pie, se fue a Urgencias, y le dijo

el doctor: "No tienes nada, puedes volver a casa".

Fue salir por la puerta del hospital, desplomarse en el suelo,

y ya está. Hasta día de hoy. Parálisis facial.

Pérdida de memoria, embolias...

-Yo personalmente yo quiero aplaudir a todos y cada uno de los médicos

y profesionales... -Sí, estupendos.

-Que luchan. -Estupendos.

-Y hacen lo que pueden. Otra cosa muy diferente

es la Administración, el dinero que aporta, que entramos en otro tema.

-Para que puedan trabajar. -Para que puedan trabajar.

Porque yo estoy segurísimo, y conozco eminencias,

que buenamente... A veces me pregunto qué le lleva a una persona

ayudar a otras. A veces me lo pregunto.

-Sí. Es gente muy buena. -Por mí, mi aplauso grande.

Otra cosa es que con las herramientas que yo tengo

yo puedo llegar hasta aquí. No puedo invertir más.

El estudio genético de mi hijo todavía estamos esperando, todavía,

el de los padres. Que también nos han hecho un estudio.

¡Pero un año y medio para un estudio genético!

-Problema de recursos. -De recursos, tampoco llegan...

-Problema de inversiones. Entonces, por eso es tan importante

asociaciones. Acabamos de hacer nosotros un congreso en Madrid

desde Aglutínate, que es nuestra asociación,

pero que ha sido la asociación junto con FEDER

la que hemos movido un poquito todo. Si no, bueno...

-En estos últimos, pongamos 10 años, todo este panorama ha cambiado

bastante. -Muchísimo, sí, sí, sí.

-Realmente ahora se están haciendo cosas, ha cambiado. Pero sí que es

verdad que siempre ha sido,

por lo menos lo que yo conozco,

con la implicación voluntaria. -De las familias muchas veces.

No, con la implicación voluntaria de los profesionales.

-Por eso decía antes que aplaudía mucho la voluntariedad

de estos médicos, que en su tiempo libre, incluso, lo dediquen a ayudar

a estas personas. Pero sí una queja, que yo tengo un poco así como nuevo

en este mundo de enfermedades catalogadas como raras,

es la formación para todos los padres.

Yo acabo de hacer ahora mismo un curso de asistencia de atención

inmediata en la Cruz Roja. Que por cierto, he aprobado.

Y que allí te enseñan los primeros auxilios para gente con epilepsia

y tal. ¿Cómo estas formaciones, que me he tenido que costear,

evidentemente, pero cómo estas formaciones, si vas a ser tú

el médico...? -El que vas a estar con el crío.

-Porque por... Evidentemente no pueden estar cada día por tu hijo.

Tienes un e-mail, tienes una atención telefónica, pero no va a estar

inmediata. -La información y la formación

para los padres sería lo ideal. -Por eso creo que es muy importante,

tanto los pacientes como los familiares, y que se monten

asociaciones, como lo que estamos haciendo todos,

y buscar un futuro mejor para toda la gente;

sea para uveítis, sea por vuestros casos,

que haya un futuro mejor para los demás.

-En el caso del CADASIl el futuro lo veo

difícil e incierto. -El futuro es difícil e incierto

incluso para gente que no tiene ninguna enfermedad rara.

-Desde luego. -Eso por un lado.

Pero también yo quisiera dar las gracias

a que estas experiencias

nos ayudan a desarrollar una sensibilidad

especial hacia muchas cosas.

Y yo buscando siempre las cosas positivas de la vida,

esta experiencia me ha llevado a conocer, por ejemplo, gente

como vosotros, que sois maravillosos, y que demostráis esta sensibilidad

un poquito especial. Espero que esto no quede aquí, que acabemos

con una cenita o algo, ¿no? (TODOS) -Eso está hecho.

-Encantado de conoceros. -Un placer.

(Música)

(Música de piano)

Yo soy Marga.

Tengo 54 años.

Y estoy afectada por la enfermedad de Pompe.

(Continúa la música)

Los primeros síntomas aparecieron sobre los 37 años.

Yo hasta entonces no...

O sea, no había notado nada.

Yo hacía una vida normal.

Eh... Me gustaba correr.

Y era bastante de ir a gimnasios y todo esto, ¿vale?

Eh... He tenido varios trabajos.

Y todo perfecto. Dos hijos... Lo que empecé a notar fue

como que me costaba más hacer las cosas, ¿vale?

Y luego ya, al cabo de un poco más de tiempo, lo que noté es que empezaba

como a caminar un pelín coja, como si llevaras

un tacón un poquito más alto que el otro, ¿no?

Y el traumatólogo me dijo que no, que los huesos...

Me hizo radiografías y todas esas cosas.

Que era de tipo muscular.

Y ya a partir de ahí me enviaron al neurólogo.

-La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara.

Pertenece a las glucogenosis. Las glucogenosis son enfermedades

donde se deposita azúcar en el interior de los tejidos.

En la enfermedad de Pompe tenemos un depósito de este azúcar en el músculo

esquelético, es decir, en el músculo de los brazos y de las piernas.

También en el músculo cardíaco, en el corazón.

Y también en otros tejidos, como pueda ser el hígado o las neuronas.

Es una enfermedad de baja prevalencia. Es decir,

en nuestro país se calcula que aproximadamente hay unos 150-200

casos diagnosticados. Y puede presentarse en 2 momentos de la vida.

Hay una forma de presentación infantil; que sin tratamiento

evoluciona rápido y produce la muerte de los niños antes del primer año

de vida. Y luego hay una forma del adulto.

Las formas del adulto se caracterizan por una presentación mucho más lenta

en que los pacientes tienen una debilidad

que afecta fundamentalmente a las piernas y también a los brazos.

Que va a progresar a lo largo del tiempo y que puede ir acompañada

de una afectación respiratoria.

(Música)

Desde que

empecé ya a tratarme con las pruebas neurológicas

pues pasarían unos cinco años hasta que ya me diagnosticaron.

(Continúa la música)

Fue como una cosa muy complicada. Cada vez estaba peor.

Pero a una velocidad muy rápida. Esa etapa fue como una pesadilla.

Para mí ha sido de lo peor. Casi lo peor que tiene esta enfermedad

ha sido la incertidumbre,

hasta llegar a saber qué es lo que me pasaba.

(Música)

Uno de los principales problemas que tenemos para el diagnóstico

de las enfermedades raras es conocerlas.

Una vez uno piensa que un paciente pueda tener esta enfermedad,

el diagnóstico es relativamente sencillo.

El problema es que estas enfermedades solapan muchos síntomas.

Vamos a encontrarnos con pacientes que van a presentarse

con una debilidad muscular, y eso quiere decir que podemos

enfrentarnos a un abanico de posibilidades, de enfermedades

adquiridas, de enfermedades inflamatorias del músculo,

distrofias musculares... Y otras enfermedades como las glucogenosis,

como es la enfermedad de Pompe.

Y es difícil, en ocasiones, cuando el paciente presenta síntomas

leves o poco específicos,

pensar en la enfermedad de Pompe por su baja frecuencia.

Eso es lo que ocurre prácticamente siempre en las enfermedades raras.

Como son tan poco prevalentes casi nunca pensamos en ellas.

Y es necesario conocerlas a fondo.

Marga está realizando un tratamiento con una terapia enzimática

sustitutiva. ¿Qué quiere decir esto?

Quiere decir básicamente que a Marga, por un problema genético,

le falta una enzima, que es la que se encarga de degradar

el azúcar que acumula en los tejidos.

Este tratamiento lo que hace es aportar esa enzima que le falta.

Reduciendo, por lo tanto, los depósitos de este azúcar,

y mejorando la funcionalidad muscular.

Pues yo ahora me encuentro mejor. Mejor

porque... Por eso, porque se ha frenado.

Porque tengo energía.

Cosa que antes pues no la tenía.

(Música)

Mentalmente o anímicamente

pues hasta yo misma me sorprendo a veces.

Porque me siento, me siento bien. O sea, no...

Estoy contenta. No... Me preocupa, me preocupa,

pero... Me veo fuerte, o sea, me veo con fuerza.

Yo ahora convivo con lo que tengo.

Y me adapto cada día a lo que puedo hacer.

Y eso me hace pues estar más tranquila.

Y como tengo pues a mis hijos, a mi familia,

a mucha gente que lo sé, que me quiere mucho,

pues me da fuerza, me da fuerza para,

para eso, para ir día a día, poco a poco,

haciendo lo que venga.

(Música)

¿Y qué tal todo por casa, bien? ¿Puedes caminar bien,

cómo te vas notando en casa?

-Por casa camino sin bastón.

Porque lo tengo más todo como a mano.

Incluso en la calle por mi zona. -Ajá.

-Camino sin el bastón. Es como confianza. Quizás es confianza.

-Existen diferentes opciones terapéuticas en algunas

de las enfermedades raras que nos permiten

elegir uno u otro fármaco, en función de la situación clínica

y de las características de cada paciente.

En otras enfermedades raras nos encontramos con un único fármaco;

por lo tanto, no hay mucha discusión. Si uno tiene esa enfermedad

diagnosticada de forma clara, pues se tiene que indicar ese tratamiento.

Y desgraciadamente en muchas enfermedades raras no hay

ningún tratamiento; y seguimos investigando para poder

desarrollarlos. Son enfermedades que no llaman la atención, por ejemplo,

de la industria farmacéutica. La inversión del Estado es menor

en estas enfermedades. Hay que destacar claramente

que en los últimos años ha habido un esfuerzo por incluirlas en todos

los programas de provisión de fondos a la investigación, públicos, pero

claramente hay una diferencia entre lo que se invierte en una

de estas enfermedades raras con lo que se puede invertir en otras

enfermedades mucho más mayoritarias,

por poner un ejemplo, la diabetes, el cáncer o la hipertensión.

Y ya sabes, si necesitas alguna cosa o cualquier cosa, pues me envías

un correo electrónico o me envías un chat, ¿vale?

-Muy bien.

(Música)

(Música)

¿Qué tal, Isabel, cómo estás?

-Pues encantada de estar aquí contigo.

En esta experiencia nueva.

-¿Cómo te va todo? ¿Qué tal va la Fundación, cómo estás?

-Bueno. Tú sabes muy bien

las dificultades, pero a mí no me gusta quejarme.

Es mejor luchar y

ya está, en eso estamos. Como tú bien sabes

en este país recaudar dinero,

y sobre todo, dinero para la ciencia, es una de las cosas más difíciles

que existen. Creo que aportando nuestro granito de arena

para que se conozcan, por un lado, que también la visibilidad

es importante; porque lo que no se conoce no existe, no se ayuda,

no se tiene en cuenta para nada.

Y luego, potenciar al máximo la investigación en enfermedades

minoritarias. Ahí estamos. Empezamos con tres proyectos,

y ya tenemos siete. No está mal. -¿Verdad que sí?

La verdad que siendo uno de los que estuvo desde el principio

me siento muy orgulloso.

Porque ves cómo va creciendo el proyecto, y es algo que creo que es

muy positivo. ¿Y qué tal está Gustavo?

-Bueno, Gustavo pasa en estos momentos una muy buena etapa.

Y por lo tanto, si él está bien, todos estamos bien.

Lleva un año y pico muy, muy bien, la verdad. Y eso para nosotros es,

es casi de euforia. -La idea de hoy era un poco hablar

de la enfermedad de Duchenne como una enfermedad rara.

Pero me gustaría que me explicases un poco

cuándo empezaste a notar que algo iba mal.

-No empecé a notar nada. Al ser adoptado, como era un niño que venía

de un país con ciertos problemas. Estamos hablando de hace 22 años,

como es Guatemala. Es decir, vamos a hacer unos análisis para comprobar

que todo esté bien. Simplemente. Llegó con nueve meses,

y el pediatra empezó a hacer esos análisis.

Y ahí vio él lo de la transaminasa esta de CPK

alta, muy alta, muy alta y dice: "Esto no me gusta", entonces ya...

Vamos a hacer más pruebas... Yo: "Pero bueno...".

Siempre pensando: "Tendrá algún problema de nutrición".

Estaba convencida que todo estaría relacionado con su origen realmente.

Pero nunca jamás imaginé, por supuesto,

que se trataría de una enfermedad tan dura, tan difícil, como es

una distrofia, una distrofia muscular. No sospeché nada.

Mi niño era precioso. Avanzaba, progresaba en todos los aspectos.

No se le notaba nada. -¿Y qué edad tenía cuando empezó

a tener algún pequeño problema? -No. Cuando a mí me dan

el diagnóstico yo no noté nada. A mí me dan el diagnóstico viendo

a mi hijo perfectamente. Por lo tanto, de ahí el cataclismo.

-Absolutamente. -No contaba para nada con eso.

Mi mente... Es más, de hecho, por eso en el libro que he escrito lo conté.

Por eso fue un shock y un cataclismo para mí.

-¿Te informan en su momento de que es una enfermedad grave? ¿Te explican

un poco el pronóstico de la enfermedad?

-Sí. Jordi, creo que además... En el libro doy mi tirón de orejas

a los médicos, ¿eh?

No todos estamos preparados. Psicológicamente cada persona

somos un universo.

Yo creí que me iba a morir en esos momentos.

Con mi niño, además, sobre mi regazo. Entonces...

Claro que me dijo, me dijo demasiadas cosas en ese instante: una distrofia

muscular, no tiene cura, no viven más allá de los 15 años,

o en silla de ruedas a los 11... Vamos, vamos a ver, por favor.

No, no, no.

El momento del diagnóstico, de un diagnóstico...

que te va a romper la vida...

Que te rompe la vida, que te la cambia,

que te la pone patas arriba, que ya nada va a ser nunca igual...

Cuidado... Cuidado.

Hubiera preferido no saber tanto de lo que a mí me dijeron,

fíjate lo que te digo. Ahora pienso que la información

es importante, pero tan de golpe toda... no.

-Hay algo que me llama la atención también.

Hay muchas veces que las familias o los propios pacientes

pasan por una fase de negación. Es decir, no es cierto eso

que me han dicho... A veces, ves incluso...

-Sí... Hay etapas. Esto, al final, es un duelo.

Algo de ti muere este día... para siempre, es decir,

esa es la verdad. Por lo tanto...,

todas las madres queremos tener un hijo sano, maravilloso,

que nos dé tantas alegrías... Y cuando esa realidad se transforma

en todo lo contrario, en mucho sufrimiento;

como no estás preparada, necesitas mucho tiempo.

Yo necesité muchos años. Cuando te das cuenta

de que esa es tu realidad, que no se va a cambiar,

que solamente la investigación lo puede cambiar,

es cuando comencé a hacer cosas, a preguntarme qué podía hacer.

Digamos, pasar a la acción, no quedarme llorando en casa.

-Obviamente, la gente lo desconoce. Cuando hablamos de Duchenne

en España, seguramente, relaciona tu cara con eso.

Ya humaniza un poco algo que es solo un concepto, ¿no?

-Bueno, espero que no solo Duchenne, Jordi, porque estamos en un barco...

Siento que formo parte de una colectividad

a las que la vida nos ha situado en una travesía

con unas características, con un paisaje muy parecido.

Por eso, a mí me gusta hablar más de enfermedades minoritarias

porque todos estamos en lo mismo. Las minorías son olvidadas,

las minorías no son tan apoyadas en lo social, en la ciencia...

Por lo tanto, ya que la vida me ha tocado aquí,

como dice mi hijo, "ya que nos ha tocado",

pues... qué podemos hacer, ¿no? -¿Qué tal acompañada

te has sentido tú desde la Administración,

desde los recursos públicos...? ¿Qué necesidades has ido viendo?

-Claro, es que yo... Lo primero que digo es

que yo soy una privilegiada. Allí donde no llegaba

la institución pública, afortunadamente,

mi condición económica me permitía ofrecerle a mi hijo

todo el bienestar y la calidad de vida que él ha necesitado

en cada momento.

Pero es verdad que esto no le ocurre a la mayoría de las familias.

Yo creo que en algo estaremos todos de acuerdo.

Lo primero son los más vulnerables. -Sin duda.

Yo no veo en el día a día. Eso es en nuestro día a día,

es decir, el hecho de, por ejemplo, hacer informes y rehacerlos

para los pacientes para que quede claro el grado de discapacidad

que tienen. En algún momento, tener que convencer

a otra persona de que el paciente que tiene delante tiene

dificultades reales en su día a día y las dificultades que tenemos

para que esta gente consiga el famoso asistente personal

o, por ejemplo, una paga o que se le reconozca

que tiene una discapacidad determinada. Esto es así.

-Todavía tenemos tan avanzar en este mundo de la discapacidad...

-En un momento determinado de tu vida,

decides que quieres hacer una fundación, que quieres ayudar.

¿Qué apoyos tuviste? ¿Qué dificultades te encontraste?

-Primero, fue asesorarme. Luego, cuando empecé a pedir dinero,

bueno...

Y cuando me disteis todos los científicos lo que significaba

un proyecto a tres o cuatro años de lo que podría costearse...,

300 000 euros, 400 000 euros...

Yo decía... pero si a mí nadie me daba 10 000 euros, cómo iba yo...

yo me decía: "Yo no soy capaz, yo no soy capaz".

En este país tenemos que ser conscientes

de que lo público no va llegar a todos...

Y que todos necesitamos de la ciencia, de la investigación...

Todos, absolutamente todos, podemos hacer algo.

Esa fue mi conciencia. Hoy, 10 años después de aquel inicio,

atravesando plena crisis, hemos crecido

y ahí estamos conociendo mejor este mundo por dentro

y fascinada con la ciencia y su poder, ¿no?

-Absolutamente. La ciencia, al final, es el futuro.

Y sin ciencia no hay futuro, ¿no? -Y se adelanta ese futuro.

-Por supuesto que sí. -De pronto, un día un hallazgo

lo cambia todo, ¿no? -Te quiero agradecer el esfuerzo

que haces y te quiero animar a que sigas porque de ti dependemos.

Es decir, de personas como tú, fundaciones como la tuya,

del trabajo de mucha gente.

Es algo fundamental para nosotros. -Yo creí que los científicos

erais personas raras. Ahí, en el laboratorio,

alejadas de los ciudadanos... y he comprobado

una realidad muy distinta. Que os apasionáis

por vuestro trabajo, que sufrís con los pacientes

porque, además, los conocéis. La verdad es que es

un descubrimiento, para mí, que me ha aportado personal

y profesionalmente muchísimo. Por supuesto que vamos a continuar

porque esto ya es para siempre, es para la sociedad.

Una fundación no se crea porque una tenga un hijo

con una enfermedad. -Por supuesto.

-Se crea para aportar algo, aunque sea con modestia,

como es nuestro caso, ¿no? Yo creo que es bueno para todos

y lo seguiremos haciendo. -Claro que sí.

-Un placer. -Bueno, pues vamos...

-Muchas gracias, de verdad. Un placer.

(Música)

Como en el caso de Maricarmen, el CADASIL se hereda

y, normalmente, tienes un antecedente familiar

de alguien que padece esta misma enfermedad.

Hay una amplia variabilidad en cuanto a los síntomas.

Los podemos ver en personas que tienen solo migrañas

y pueden hacer una vida relativamente correcta

y otras personas pueden tener más afectación y verse más mermadas

sus capacidades y en su vida habitual.

-Mi día a día, si no voy a médicos míos,

voy a por mi marido o por mi hijo al pediatra.

Buscar información en el ordenador sobre CADASIL,

limpiar, hacer la comida... Un poco aburrido porque no trabajo.

Entonces, la mente está todo el día pensando... CADASIL, CADASIL...

Busca, busca, busca.

-Buenas, Maricarmen. Ya puedes pasar.

-Hola, hola. -Jo, qué grandes estás, ¿eh?

-Dile sí... -Vamos.

(Música)

¿Cómo te encuentras? -Pues la verdad, Olga,

es que estoy bastante peor, ¿eh?

Mucho estrés... He vuelto a tener parálisis en la cara.

-Ajá. ¿Y cuánto te duró esto? -Un día.

-Un día entero. Te notabas esto acorchado, ¿verdad?

-Sobre todo, otra vez la parte izquierda.

Pero lo que noto mucho es como calambres por la cabeza, ¿sabes?

-¿Y las migrañas han empeorado con todo esto del estrés?

-Un poquito, un poquito. -¿Cada cuánto las tienes?

-Una vez cada dos semanas o así. Lo que te comenté aquello,

que a veces veía en blanco y negro. -Sí... ¿También te pasa?

-Me sigue pasando. -Te pasa más que antes.

-Lapsus, pero... -Si siempre son cosas repetidas,

parece que es un fenómeno asociado a la migraña que que sea un ictus.

(ASIENTE)

Aunque, bueno, ya sabemos que en tu enfermedad

puede haber de las dos cosas.

-La enfermedad de CADASIL no tiene cura y, realmente,

lo que tenemos que hacer es tratar los otros síntomas,

pero de manera sintomática. Si tienes muchos dolores de cabeza,

intentar minimizarlos. Si tienes deterioro cognitivo,

hacer estimulación cognitiva y demás.

-Mírame aquí, a la nariz, ¿qué mano nuevo?

-Las dos. -¿Y ahora?

-Las dos. -¿Y ahora?

-Izquierda. -Vale.

-Izquierda mía. -Izquierda tuya. Eso.

Es todo... Siempre nos liamos, ¿eh?

Hoy en día, no existe un tratamiento específico

ni curativo para el CADASIL, pero se está investigando

para poder lograrlo en un futuro. El problema es

que todavía no conocemos bien por qué se produce la enfermedad.

Con lo cual, hasta que no conozcamos bien lo que se llama

la fisiopatología, por qué se produce la enfermedad,

es más difícil encontrar tratamientos totalmente curativos.

Pero, aunque la perspectiva seguramente no sea curar

la enfermedad, podemos paliar o retrasar la evolución.

(Música)

Bueno, Carmen, lo tenemos todo preparado.

-Todo a punto. -Para hablar de proteínas.

Oye, aprovechando que estamos en un campus universitario

y que tengo una catedrática delante de mí,

hagámoslo como una clase. -Venga.

-Existen muchísimas de las denominadas enfermedades raras,

claro, son enfermedades muy diferentes unas de las otras

que afectan a diferentes órganos, diferentes etiologías,

diferentes síntomas... Por tanto, no podemos hablar de una dieta

que vaya bien para estas enfermedades o para prevenirlas, desgraciadamente.

Sí que es cierto que hay estudios que apuntan en la dirección

de que en las enfermedades raras con componente muscular

pueden verse beneficiadas de una dieta rica en proteínas.

Primera pregunta en la clase. Oye, ¿qué son las proteínas?

-Las proteínas son componentes de los alimentos

que tienen un importante valor nutritivo.

Las proteínas, desde el punto de vista estructural,

serían combinaciones de 22 aminoácidos.

A mí me gusta decirles a los alumnos que las proteínas, o sea,

que el abecedario, todas las palabras

se construyen con 28 letras adecuadamente combinadas.

Con 22 aminoácidos se construyen todas las proteínas también.

-¿Qué es una dieta rica en proteínas? Claro, lo primero que pensamos

es una dieta rica en carne, pescado, huevos, legumbres...

Y, por cierto, una dieta rica en alimentos vegetales...

Porque no solo las legumbres, hay muchos vegetales

que tienen proteínas. De ahí, podemos sacar muchas combinaciones

de vegetales que equivalgan a proteínas animales.

Es interesante porque uno de los problemas de nuestra dieta,

habitualmente, es que tomamos un exceso de proteínas animales.

Bueno, ya que estamos diciendo que realmente sería provechoso

aumentar la dosis de proteínas vegetales,

vamos a hacer estas combinaciones. -Vamos a combinar.

-Por ejemplo, pasta que, al fin y al cabo, el trigo,

que es un cereal, con guisantes. -Perfecto.

-Mira, Carmen, eso hecho quedaría algo como esto,

quedaría así. -Pues es una combinación...

-A ver, esto está sin aliñar, ¿eh? Luego, que cada uno ponga aquí

su imaginación. Tú haces un plato de pasta con guisantes

y tienes proteínas completas. -Es importante visualizar

que esto sería equivalente a esto en cuanto a proteína.

-Exacto. Que no lo parece, ¿eh? Pero lo es.

Hagamos una más. Aquí tenemos unas habas con su vaina...

y aquí tenemos algo que está muy de moda, que es la quinoa.

Ostras, también es una combinación peculiar, ¿no?

-Sí. Estrictamente, la quinoa es un pseudocereal,

pero se caracteriza precisamente por su alto contenido en proteínas.

-Es interesante contarlo. -Es interesante combinación.

-Y como ingrediente, ¿no? Y esto nos quedaría más o menos así.

Y eso, insistimos, va a equivaler al huevo, a la sardina

o el pollo que tenemos aquí. -A la proteína del huevo, el pollo...

-Exacto. -Lo que es importante visualizar aquí

es como con la misma combinación de cereales y legumbres

podemos tener opciones muy diferentes.

-Fíjate lo que te he traído.

Es de soja... Hay lo que es el tofu, que parecería un queso,

pero se hace a partir de la leche de soja, y el seitán,

que se hace a partir de la proteína de soja...

Y que podría parecer como un filete. -Bueno, con esto,

tendríamos, evidentemente, un catálogo completo

de proteínas de origen vegetal.

(Música)

Hola, Ariadna, ¿qué tal? -Hola, Magda, buenas tardes.

-¿Qué estás haciendo? -Mira...

Estoy preparando una ensalada que llevará un poco de quinoa,

hinojo, un poco de habitas... Muchas hierbas,

que refrescan muchísimo. -Esto no es una ensalada,

es un superplato, ¿no? -Sí. Muy rico y refrescante.

(Música)

Mira, si tú me ayudas... -Yo te ayudo.

-Cogeremos las habitas... -Si quieres, yo te lo hecho, ¿eh?

-Y en el de atrás... -Vamos a ver, un poco de equilibrio.

-Lo echamos. -Ya está.

-Es agua hirviendo y salada. Mira, si me acercas la olla esta,

que luego conoceremos... -Venga, a la orden.

¿La ponemos aquí? -Sí.

Luego, añadiremos un poco de aceite. -Lo hago yo. ¿Qué es un poquito?

-Unas tres cucharadas. -Yo creo que ya está.

-Yo creo que ya está bien. Subimos un poco el fuego.

Ahora, cuando esté calentito, echaremos el hinojo.

Lo que nos interesa es que coja un poquito de color.

Entonces, empezaremos...

-Hinojo. -Hinojo.

-Estupendo.

-Lo removeremos una vez. -Vale, yo te renuevo.

-Cinco minutos, ¿vale? Lo que nos interesa

es que coja un poco de color. Lo dejaremos 10 minutos más

para que, poco a poco, se vaya confitando.

-Vale. -Vale, Magda, por favor,

sácame las habitas y las ponemos en agua y hielo.

-Yo te las voy sacando. Se trata de que la cocción se detenga.

-Exactamente. Ya está. Una vez frías, las pelamos.

-Ah, habas peladas. Todavía más digestivas, ¿eh?

-Con el agua hirviendo también, pondremos a cocer la quinoa.

-Nuestro ingrediente estrella... ¿Cuánto tiempo de cocción?

-Lo dejaremos unos 8-9 minutos. -Vale.

-Mientras esto se va cociendo, acabaremos de hacer el hinojo.

-Yo te voy dando vueltas, ¿eh? Que ya he recogido el...

-Mira, echaremos el jarabe de agave. -Para el dulzor...

-Para el dulzor, ¿vale? Que caramelice un poquitín.

Ahora, echaremos el vinagre de sidra. -Muy bien.

-Lo sacaremos y lo reservaremos. -Perfecto.

-Ahora que se vaya enfriando un poquitín.

Lo que nos interesa es que se enfríe un poco.

-Ya tenemos la quinoa cocida, ¿vale? Ahora, empezaremos a montar

la ensaladita. -Ya casi estamos.

-Casi estamos, sí, sí. Ahora, tenemos que acabar de picar

unas últimas cosas, pero es ir añadiendo...,

ir juntando todos los ingredientes, ¿vale?

-La quinoa el primero...

-Empezaremos añadiéndole las habitas,

que ya las hemos pelado antes. -Ah, perfecto.

-Porque llevan mucha faena. -Mira, si tú le añades...

-¿Cuántas cucharadas? -Un par de cucharadas o tres.

-Pongamos tres, ¿no? -Sí. Yo, mientras tanto,

cogeremos el chile también.

Luego, lo cortaremos bien pequeño

y lo añadiremos todo junto. -Hombre,

tiene que ser poco picante, ¿eh? -Un poquito sí, ¿eh?

Luego la probamos, ya verás. Por otro lado,

podemos añadir el hinojo.

Mira, si lo quieres añadir tú... -Las pinzas esas me encantan.

-Un par o tres de estas. Que quede todo bien mezclado.

Ahora, añadiremos también un poquito de comino en polvo.

Por otro lado, también tenemos las pasas...

Ahora, añadiremos las hierbas aromáticas,

que le darán mucha frescura a esta ensalada.

-Oye, veo que es cilantro, eneldo... ¿Qué es lo otro?

-Y menta. -Y menta. Las tres, muy bien.

-Cogemos todas. Así, bien finitas.

¿Qué más nos queda?

-Los arándanos.

Los podemos poner enteros o los podemos cortar un poquitín.

Ahora, vamos a ponerle el aliño, que lo daremos con la lima.

Pelamos y sacamos la piel. -Ah, mira...

-Lo que hacemos es sacar el gajo. Entre membrana y membrana,

pasamos el cuchillo... -Es la pulpa y ya está, no hay nada.

-Exactamente.

Lo que haremos luego es cortarlos en tres o cuatro partes.

Aprovechamos el zumo de lima. -Muy bien.

-Y añadiremos un poco de aceite de oliva para aliñar.

Acabamos con un poquito de sal y de pimienta y mezclaremos todo.

Bueno, pues ya lo tenemos, ¿eh? Ahora pasamos a emplatarlo.

Y vamos a ello.

Bueno, si queréis podemos acabar con las mismas hierbas

que le hemos añadido. -Unas hojitas.

-Unas hojitas aquí. -Ya está.

-Ya lo tenemos. -Precioso.

-¿Qué te parece, Magda? -Si el sabor es tan bueno

como lo que se ve, genial. -Ahora lo vamos a probar, ¿no?

-¿Vamos a probarlo? -Claro que sí.

Tú la primera y me dices el qué. -Esto está muy bueno.

A ver...

Esto está buenísimo.

(Música)

El futuro de las enfermedades raras es positivo, obviamente.

Los cambios que hemos visto en los últimos años

han permitido vislumbrar qué son estas enfermedades,

darlas a conocer. Yo creo que todo el mundo

en la sociedad sabe qué es una enfermedad rara

cuando hablamos de ellas o, al menos, les suena ese nombre.

Tenemos más recursos para investigación.

Seguimos trabajando para poder conocer mejor el origen

de estas enfermedades, sus bases genéticas, cuando es así.

Estamos desarrollando nuevos tratamientos

que, en algunos casos, están llegando a fases de ensayos clínicos.

Obviamente, tenemos que seguir trabajando en permitir

que los pacientes puedan acceder a estos ensayos clínicos

y a reducir los costes de los tratamientos

una vez son aprobados. Yo creo que estamos delante

de una situación positiva, estamos bien obviamente,

pero podemos estar mejor. Tenemos que seguir trabajando

en todos estos aspectos, todos unidos y colaborando

para poder mejorar el futuro de estas enfermedades

y de estos pacientes.

(Música)

Pues yo, en el futuro...,

exactamente no sé cómo me veo. No lo sé.

Bueno, yo creo que...

que me seguiré manteniendo más o menos.

O, por lo menos, lo intentaré dentro de lo posible.

Es que si pudiera hacerme con una varita mágica y cambiarlo,

vale, perfecto; pero es lo que hay.

(Música)

A una persona que le han diagnosticado hace poco

el CADASIL, le diría que cuente con nosotros, con nuestro apoyo,

que lo vamos a conseguir, vamos a conseguir una cura.

Y a las personas que tienen enfermedades raras,

que no se hundan, que se unan, que luchen y digan: "Aquí estoy yo".

No podemos hundirnos.

(Música)

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La ciencia de la salud - Raras, pero no invisibles

29 feb 2020

Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara es adentrarse en un mundo dominado por la incertidumbre. Es además el inicio de una lucha para lograr que las enfermedades raras dejen de ser invisibles.

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