Malalties Minoritàries: els casos, diagnòstic i tractament

Hi ha, aproximadament, 8.000 tipus de malalties minoritàries i el 80% dels qui la pateixen són infants i adolescents. Per això aquest diumenge ens hem acostat a l'Hospital Sant Joan de Déu per conéixer a alguns dels seus protagonistes, com l'Ángela Hitos, que quan tenia 18 mesos se li va diagnosticar una Atrofia Muscular Espinal. Ara en té 22, i segueix plantejant-se la vida a petites passes, però amb alegria, força i determinació. El seu metge és el Dr. Andrés Nascimento, neuropediatra i responsable de la Unitat de Malalties Neuromusculars d'aquest centre hospitalari. Amb aquest especialista hem conversat sobre les dificultats amb les que es troben les famílies per rebre un bon diagnòstic i per entendre com canvien les expectatives que havien dipositat en els seus fills. També hem conegut la Maria Valle, coordinadora d'assajos clínics de la Unitat Neuromuscular, que s'ha convertit, com totes les seves companyes, en una referència pels pares, les mares i els infants que viuen amb una patologia poc freqüent. En ella troben una veu experta que els ajuda, que els acompanya i que resol tots els seus dubtes gairebé les 24 hores del dia. I, a punt de finalitzar el programa, hem descobert la plataforma Share4Rare, que permet connectar famílies, pacients i investigadors de tot el món perquè puguin intercanviar les seves experiències i les seves dades cliniques