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La investigación solo se centra en el 20 % de las más de 6.000 enfermedades raras

12.02.2020

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presenta los principales retos que ha afrontado el colectivo en sus 20 años de trayectoria y que responden a las cerca de 7.000 enfermedades raras que existen en España, de las que 2.608 ya se conoce su diagnóstico. El presidente de la asociación Juan Carrión ha afirmado en una entrevista al Canal 24 horas que "el diagnostico precoz es clave, pero es necesario abordar e impulsar en primer lugar la medicina genómica de precisión". Además Carrión ha añadido la necesidad de "consolidar en España la especialidad de genética clínica, a día de hoy somos el único país en Europa que no dispone de esa especialidad".