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A hombros de gigantes - Raras, pero no invisibles: más de 7.000 efermedades huérfanas que afectan a tres millones de españoles - 27/01/14

27 ene 2014

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La mayoría se manifiestan durante la infancia y tienen causa genética. Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, suponen en conjunto una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial. En la Unión Europea afectan a entre el 6 y el 8% de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente, tres millones son españoles. Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Apenas se investigan y muchas veces carecen de tratamientos específicos debido -entre otros factores- a la ausencia de rentabilidad comercial de los medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes. Además, suelen ser poco conocidas por los médicos y pueden pasar muchos años antes de que un paciente pueda conseguir un diagnóstico correcto. Hablamos con Carlos Martín Guevara, director del documental Raras pero no invisibles, cuyo objetivo es aumentar su visibiildad y concienciar a la sociedad de la necesidad de investigar nuevas terapias. José Antonio López Guerrero nos informa de las actuaciones de grupos proteccionistas contra la investigación con animales. Nuria Martínez Medina firma la biografía del físico francés Gaspard de Coriolis. Emitimos un reportaje de Esther García sobre la rehabilitación cerebral mediante videojuegos con testimonios de Manuel Maurie, presidente de la Sociedad Española de Neurorehabilitación. Resumimos las noticias de la semana. Alda Olaffson nos leva de visita al Centro de Investigaciones sobre Desertificación, un centro mixto del CSIC, la Generalitat valenciana y la Universidad de Valencia, con testimonios de su director, Vicente Andreu. Álvaro Martínez del Pozo dedica su sección "50 moléculas imprescindibles para la vida" al Complejo Principal de Histocompatibilidad. Javier Ablanque, en su sección "La física contada a través de mitos y leyendas", nos habla del accidente de Tutankamón y la energía cinética. Luis Miguel Ariza analiza desde el punto de vista científico la películla El incidente (2008).

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